За последние три года исследователи изучили геномы почти 600 000 здоровых взрослых и обнаружили 13 счастливчиков, у которых были гены смертельных или тяжелых детских болезней, но которым каким-то образом удалось не заболеть. Похоже, это начало огромного медицинского прорыва, но есть одна большая загвоздка - поскольку базы данных генома защищены соглашениями о конфиденциальности, исследователи не могут идентифицировать пациентов или следить за ними.
«Вы можете представить себе уровень разочарования», - рассказывает Джина Колата в New York Times Стивен Френд, профессор геномики в Медицинской школе Икан и ведущий автор исследования . «Это почти так, как будто вы должны снять упаковку с коробки, но вы не можете открыть коробку».
Тем не менее, исследование, опубликованное в Nature Biotechnology, является доказательством своего рода концепции Friend. В течение многих лет он работал в государственном и частном секторах, исследуя способы устранения генетических дефектов, которые приводят к болезни. Разочарованный отсутствием прогресса, он начал думать: что, если вместо того, чтобы пытаться исправить сломанные гены, мы попытаемся найти гены, которые подавляют или мешают генам выражать себя, иначе известные как «компенсирующие мутации?»
Вот почему Френд и его команда провели три года, комбинируя генетические базы данных из 11 крупных исследований и фирмы 23andMe по генетическому тестированию, в конечном итоге сужая их поиск до 13 человек в возрасте старше 30 лет с поддающимися проверке мутациями для восьми смертельных детских болезней, включая муковисцидоз и аутоиммунные заболевания. синдром полиэндокринопатии. Изучение того, какие другие гены могут иметь эти люди, которые препятствуют выражению болезней, закодированных в их ДНК, может привести к новым методам лечения.
В исследовании могут быть недостатки, так как Друг и его коллеги не смогли перепроверить генетические данные или изучить предметы. Garry Cutting из Johns Hopkins указывает Jocelyn Kaiser at Science на то, что некоторые из результатов являются странными, например, обнаружение трех человек с двумя копиями чрезвычайно редкого гена муковисцидоза. Тем не менее, он считает, что идея комбинирования генетических данных для поиска компенсирующих мутаций является захватывающей.
Следить за проектом будет сложно. Даниэль Макартур, генетик из Широкого института Массачусетского технологического института и Гарварда в Кембридже, штат Массачусетс, отмечает в своем комментарии к статье, что для поиска компенсирующих мутаций понадобятся геномы десятков миллионов людей, желающих принять участие в исследовании.
Тем не менее, Friend не боится и набирает 100 000 человек для секвенирования их геномов на следующем этапе исследования.
