Могут ли умы машин научить нас чему-то новому о том, что значит быть человеком? Когда дело доходит до запутанной истории о сложном происхождении и развитии нашего вида, кажется, что они могут.
Недавнее исследование использовало технологию машинного обучения для анализа восьми ведущих моделей человеческого происхождения и эволюции, и программа выявила доказательства в геноме человека «призрачной популяции» человеческих предков. Анализ показывает, что ранее неизвестная и давно вымершая группа гомининов скрещивалась с Homo sapiens в Азии и Океании где-то на длинном извилистом пути эволюционной истории человека, оставляя лишь фрагментированные следы в современной человеческой ДНК.
Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, является одним из первых примеров того, как машинное обучение может помочь раскрыть ключи к нашему собственному происхождению. Исследуя огромное количество геномных данных, оставленных в окаменелых костях, и сравнивая их с ДНК у современных людей, ученые могут начать заполнять некоторые пробелы в эволюционной истории нашего вида.
В этом случае результаты, по-видимому, совпадают с теориями палеоантропологии, которые были разработаны на основе изучения ископаемых останков предков человека, найденных в земле. Новые данные предполагают, что таинственный гоминин, вероятно, произошел от примеси неандертальцев и денисовцев (которые были идентифицированы как уникальный вид на генеалогическом древе человека в 2010 году). Такой вид в нашем эволюционном прошлом будет очень похож на ископаемую девочку из 90 тысяч лет из сибирской пещеры Денисовой. Ее останки были описаны прошлым летом как единственный известный пример гибрида первого поколения между этими двумя видами с матерью неандертальца и отцом денисовцев.
«Это именно тот человек, которого мы ожидаем найти у источника этой популяции, однако это должен быть не один человек, а целое население», - говорит соавтор исследования Жауме Бертранпетит, биолог-эволюционист из Университета Помпеу-Фабра в Барселоне.
Способность ранних людей приспосабливаться к изменяющимся условиям в конечном итоге позволила самым ранним видам гомо изменяться, выживать и начать распространяться из Африки в Евразию 1, 85 миллиона лет назад. (Изображение предоставлено Antón, Potts and Aiello (2014), Science 345 (6192)) Предыдущие исследования генома человека показали, что после того, как современные люди покинули Африку, возможно, 180 000 лет назад, они впоследствии скрестились с такими видами, как неандертальцы и денисовцы, которые сосуществовали с ранними современными людьми, прежде чем вымерли. Но перерисовать наше семейное древо, чтобы включить эти расходящиеся ветви, было сложно. Свидетельства о «призрачных» видах могут быть редкими, и существует множество конкурирующих теорий, объясняющих, когда, где и как часто Homo sapiens могли скрещиваться с другими видами.
Следы этих древних межвидовых связей, называемых интрогрессиями, можно определить как места расхождения в геноме человека. Ученые наблюдают большее разделение между двумя хромосомами, чем можно было бы ожидать, если бы обе хромосомы происходили от одного и того же человеческого вида. Когда ученые упорядочили геном неандертальца в 2010 году, они поняли, что некоторые из этих расхождений представляют собой фракции нашего генома, происходящие от неандертальцев. Исследования также показали, что некоторые живые люди могут проследить до 5 процентов своего происхождения от денисовцев.
«Итак, мы подумали, что попытаемся найти эти места высокой дивергенции в геноме, увидеть, какие из них неандертальцы, а какие - денисовские, а затем посмотреть, объясняют ли они всю картину», - говорит Бертранпетит. «Как это бывает, если вычесть неандертальскую и денисованскую части, в геноме все еще есть что-то сильно расходящееся».
Выявление и анализ множества различных мест в геноме и вычисление бесчисленных генетических комбинаций, которые могли бы их породить, - слишком большая задача для людей, чтобы справиться с ней самостоятельно, но эта задача может быть специально разработана для алгоритмов глубокого обучения.
Глубокое обучение - это тип искусственного интеллекта, в котором алгоритмы предназначены для работы в качестве искусственной нейронной сети или программы, которая может обрабатывать информацию так же, как мозг млекопитающего. Эти системы машинного обучения могут обнаруживать шаблоны и учитывать предыдущую информацию для «обучения», что позволяет им выполнять новые задачи или искать новую информацию после анализа огромных объемов данных. (Типичным примером является AlphaZero от Google DeepMind, который может научиться осваивать настольные игры.)
«Глубокое обучение подгоняет более сложную форму к множеству точек в большем пространстве», - говорит Джошуа Шрайбер, эксперт по эволюционной геномике в университете Темпл. «Вместо того, чтобы подгонять линию между Y и X, вы подгоняете какую-то волнистую фигуру к набору точек в гораздо большем, тысячномерном пространстве. Глубокое изучение говорит: «Я не знаю, какая волнистая форма должна соответствовать этим точкам, но давайте посмотрим, что произойдет».
В этом случае машины были настроены на анализ человеческого генома и прогнозирование демографии человека путем моделирования того, как наша ДНК могла эволюционировать в течение многих тысяч возможных сценариев древней эволюции. Программа учитывала структуру и эволюцию ДНК, а также модели человеческой миграции и скрещивания, чтобы попытаться соединить некоторые кусочки в невероятно сложную головоломку.
Исследователи обучили компьютер анализировать восемь различных моделей наиболее вероятных теорий ранней человеческой эволюции в Евразии. Модели пришли из предыдущих исследований, которые пытались придумать сценарий, который привел бы к текущей картине человеческого генома, включая его известные неандертальские и денисовские компоненты.
«Конечно, могут быть и другие модели, но именно эти модели предлагают другие люди в научной литературе», - говорит Бертранпетит. Каждая модель начинается с принятого события вне Африки, затем демонстрирует различный набор наиболее вероятных расщеплений между человеческими линиями, включая различные скрещивания как с известными видами, так и с возможными «призрачными» видами.
Люди, или Homo Sapiens, происходят от сложного дерева праведных ходячих предков, включая виды из родов Ardipithecus, Australopithecus и Paranthropus . (Смитсоновская программа «Происхождение человека») «Используя каждую из этих восьми моделей, мы рассчитываем в течение нескольких недель вычислений, насколько хорошо они способны достичь фактического, существующего генетического состава людей», - говорит Бертранпетит. «Каждый раз, когда мы проводим симуляцию, это симуляция возможного пути эволюции человека, и мы проводили эти симуляции тысячи раз, и алгоритмы глубокого обучения способны распознать, какая из моделей лучше всего подходит для данных».
Вывод машины? Род предков присутствует в нашей линии, которую нам еще предстоит идентифицировать. «Безусловно, единственные модели, которые мы протестировали и которые опираются на данные, - это модели, в которых присутствует эта интрогрессия населения-призрака», - говорит Бертранпетит.
Интригующее исследование и другие подобные ему могут помочь перерисовать карту того, как люди мигрировали и развивались, хотя это выглядит все более сложным древним миром в Евразии и Океании.
«Это, безусловно, интересно и согласуется с формирующейся картиной сложной сетчатой филогении в эволюции человека», - говорит по электронной почте Иэн Мэтисон, популяционный генетик из Пенсильванского университета. «Я даже не уверен, что имеет смысл говорить о« событиях интрогрессии », когда это кажется нормой». Фактически, поскольку было протестировано только восемь моделей, и многие другие были возможны, Мэтисон добавляет, что новые результаты « конечно, вероятный сценарий, но реальность, вероятно, еще более сложная ».
По мере того как новые месторождения окаменелостей делаются в полевых условиях, обновленные модели теперь можно тестировать на геном человека с использованием этих типов программ. Шрайбер говорит, что сила глубокого обучения для изучения человеческого происхождения заключается именно в его способности анализировать сложные модели.
«Если вы хотите создать чрезвычайно детальную модель, потому что вы антрополог, и вы хотите знать, случилась ли эта интрогрессия 80 000 лет назад или 40 000 лет назад, это сила подхода глубокого обучения, подобного этому».
Как бы они ни были сложны, скрещивания древней Евразии все еще являются лишь частью нашей человеческой истории. Бертранпетит считает, что будущие достижения в области глубокого обучения могут помочь раскрыть другие новые главы.
«Этот метод анализа будет иметь все виды новых результатов», - говорит он. «Я уверен, что люди, работающие в Африке, найдут вымершие группы, которые еще не признаны. Без сомнения, Африка собирается показать нам удивительные вещи в будущем ».
