Ученые выяснили, как сократить время, затрачиваемое на последовательность генома человека, почти вдвое.
Связанный контент
- Будет ли секвенирование генома делать нас умнее в борьбе с болезнями в наших генах - или просто более тревожно?
Исследователи из детской больницы милосердия в Канзас-Сити, Миссури и Edico Genome, биотехнологической компании, разработали способ секвенирования генома человека всего за 26 часов. Предыдущее самое быстрое устройство заняло около 50 часов и было разработано той же группой. В статье, опубликованной на этой неделе в журнале Genome Medicine, исследователи отмечают, что сокращение времени, которое требуется для выполнения секвенирования всего генома, может означать разницу между жизнью и смертью для некоторых пациентов.
«У некоторых детей у нас есть минуты или часы. Если у ребенка низкий уровень сахара в крови, в основном вы рассчитываете количество минут без сахара », - говорит ведущий автор Стивен Кингсмор Клэр Мальдарелли для журнала Popular Science . «В этих случаях любые задержки могут привести к осложнениям заболевания».
В то время как аппарат может использоваться для диагностики пациентов пожилого возраста, нуждающихся в неотложной помощи при таких заболеваниях, как рак, у детей нет возможности сообщить врачу, где им больно или что они чувствуют неправильно. И это не редкая проблема - согласно Conor Gaffey из Newsweek, генетические дефекты являются причиной почти 30 процентов послеродовых смертей в развитых странах.
Чтобы ускорить время обработки, ученые создали первый процессор данных, предназначенный исключительно для секвенирования генома, под названием DRAGEN. Малдарелли пишет, что с помощью DRAGEN Кингсмор и его коллеги смогли сократить время анализа данных с 22, 1 часа до 41 минуты на машине.
«В конце концов, мы должны доставить информацию врачам общего профиля таким образом, чтобы они могли ее получить и использовать», - говорит Кингсмор Малдарелли.
После использования DRAGEN для секвенирования генетических кодов 35 детей в возрасте до четырех месяцев группа заявила, что они не только получают результаты, сопоставимые с 50-часовым методом, но стоимость анализа значительно снизится. По словам Малдарелли, благодаря использованию современных технологий и сокращению числа технических специалистов, необходимых для эксплуатации устройства и анализа данных, DRAGEN может снизить стоимость генетического секвенирования с примерно 3 до 6 500 долларов за тест. Кингсмор считает, что искусственный интеллект в конечном итоге может быть включен в систему для дальнейшего ускорения анализа и перевода данных.
Хотя устройство еще не использовалось в больницах, Кингсмор и его группа начинают трехмесячный испытательный срок в Children's Mercy, а также в детской больнице Rady в Сан-Диего, где Кингсмор является генеральным директором детской геномики больницы. и Институт системной медицины. Если DRAGEN будет работать в полевых условиях так же хорошо, как в лаборатории, Кингсмор говорит, что к концу года он может быть готов к публичному использованию.
