У моей бабушки был рак груди в возрасте 30 лет, тетя в среднем возрасте. Мы евреи-ашкенази, что означает, что у нас больше шансов нести один из основных «генов рака молочной железы» - 1 из 40 евреев-ашкенази имеет так называемую мутацию BRCA против 1 из 500 представителей населения в целом. В зависимости от конкретной мутации BRCA, женщина-носитель имеет гораздо более высокий шанс развития рака молочной железы или яичников - до 80 и 40 процентов соответственно.
Если бы из-за моей семейной истории и этнического происхождения я хотел пройти тестирование на мутацию BRCA, у меня было бы несколько вариантов. Сначала я мог пойти по установленному медицинскому маршруту. Мой врач мог заказать для меня тест, а страховка могла бы даже оплатить его благодаря Закону о доступном медицинском обслуживании. Или я мог бы использовать любое количество компаний, занимающихся генетическим тестированием, предназначенных для потребителей. Одним щелчком мыши (и вводом информации о моей кредитной карте) я мог заказать комплект для тестирования BRCA у компании, такой как Color, всего за 250 долларов. Компания отправит мне пробирку для сбора слюны, я отправлю ее по почте и получу результаты в Интернете.
Или, как растущее число людей, я мог бы сделать DIY. Этот маршрут выглядел бы примерно так: я бы заказал аутосомный ДНК-тест за 99 долларов через такой сайт, как 23andMe или Ancestry.com, который обещает рассказать вам о вашем этническом наследии, но в настоящее время FDA запрещает проводить практически любой медицинский анализ. (Цвет справляется с этим, вызывая врачей для заказа анализов). Затем я взял бы свои необработанные данные ДНК и загрузил бы их в один из нескольких сторонних веб-сервисов «только для интерпретации». Эти веб-сервисы, наиболее известными из которых являются Promethease и LiveWello, интерпретируют ваши данные для вас, выплевывая информацию в таком формате, который может понять (по крайней мере теоретически) непрофессионал.
Это незаконный край мира генетического тестирования. Сайты, как правило, имеют запасной, малобюджетный вид. Услуги, которые они предлагают, бесплатны (20 долларов за LiveWello и предполагаемое пожертвование в размере 5 долларов за Прометиз). Некоторые из них управляются как побочные проекты людьми, у которых есть обычные рабочие места. Хотя они еще не попали под контроль FDA, неясно, продлится ли эта отсрочка.
Без анализа этих сайтов читатели, обладающие некоторыми научными знаниями, могли бы на самом деле сами просматривать свои результаты в поисках конкретных последовательностей ДНК, возможно, с помощью одного из множества цифровых инструментов, созданных для этой цели заинтересованными программистами. В ответ на недавнюю заметку New York Times о тестировании на рак молочной железы, один комментатор сказал, что она сама отсканировала свои результаты 23andMe. «[Если] вы знаете [однонуклеотидный полиморфизм snp, по сути, ошибку копирования в ДНК], вы можете просмотреть результаты BRCA1 и BRCA2. Это дешевле, чем рассчитывать на страховку », - написала она.
MIT Technology Review недавно проверил несколько из этих сайтов интерпретации ДНК и нашел переменные результаты. На некоторых сайтах сообщалось о 35 вариантах гена, а Promethease - 17 667. Другие сайты предлагали «детоксикационные профили» и продавали витамины и хиропрактику.
С Promethease, возможно, наиболее полным сайтом для интерпретации, пользователи могут узнать интересные, но тривиальные факты, например, есть ли у них «редкий Т-аллель», который делает их лучше при дегустации вкусов умами. Они также могут подбирать более серьезные вещи, в том числе, есть ли у них изменения, которые могут сделать их более восприимчивыми к диабету или болезни Альцгеймера.
Неудивительно, что многие медицинские работники обеспокоены ростом генетического тестирования DIY, как компаниями, специализирующимися на генетическом тестировании, так и службами только для интерпретации.
«Они довольно сильно различаются по качеству и клинической применимости», - говорит генетик Брюс Корф, президент Американского колледжа медицинской генетики и геномики Фонда генетической и геномной медицины, в целом говоря о генетических услугах, предоставляемых непосредственно потребителю.
Наличие кучи переведенной ДНК может быть не очень полезным для потребителя, и это может вызвать чрезмерное беспокойство и даже ненужные медицинские тесты. Среднестатистическому человеку, вероятно, будет трудно разобрать, что для них означает «1.5x - 2x повышенный риск развития рака шейки матки» (результат выборочного теста на прометазе). Конечно, удвоенный риск любого вида рака звучит страшно. Но вы должны знать, что уровень заболеваемости раком шейки матки в США составляет около 7, 4 на 100 000 женщин в год. Это означает, что в этом году у одной из 13 500 женщин будет диагностирован рак шейки матки. Довольно длинные шансы. Если вы умножите риск на 1, 5, это означает, что один из примерно 9000 женщин. Умножьте риск на два, и показатель по-прежнему будет только один из примерно 6750 женщин. Этот уровень риска очень маловероятен, чтобы оправдать какие-либо шаги, помимо того, что женщина должна уже делать, например, получить обычный мазок.
По словам Джой Ларсена Хейдла, президента Национального общества генетических консультантов, объяснение такого рода информации - это работа генетического консультанта, чего не хватает большинству веб-сайтов.
«Наша задача - поддерживать людей и следить за тем, чтобы они понимали, что означают результаты, чтобы они могли в полной мере извлечь выгоду», - говорит она.
Хейдл находит сайты только для интерпретации, особенно касающиеся, потому что они приходят с таким небольшим количеством объяснений.
«Для меня это немного более тревожно, потому что тогда попытка понять, что эти данные могут означать, ложится еще больше на самого пациента», - говорит она.
Если FDA не разберутся на сайтах интерпретации, вероятно, что аудитория для такого рода генетического самоисследования будет только расти. В прошлом году один из основателей Promethease сказал, что служба использовалась для создания около 500 генетических отчетов каждый день. Аналитики прогнозируют, что к 2018 году рынок генетических тестов, предназначенных для непосредственных потребителей, достигнет 230 миллионов долларов.
Корф предвидит будущее, в котором медицинское учреждение и компании, работающие напрямую с потребителем, смогут работать вместе на благо пациента.
«Я открыт для идеи, что необходимы новые парадигмы для тестирования и консультирования и новые технологические подходы», - говорит он. «Однако это развивается, это нужно делать с некоторой осторожностью, чтобы мы не делали несколько шагов назад, пытаясь двигаться вперед».
