Праздники показывают желаемого мыслителя во всех нас. Некоторые из нас тоскуют по этой машине, которая складывается в чемодан. Другие надеются на что-то более экологичное, например, перевозчик материи. Несколько неразумных душ желают таких вещей, как счастье или здоровье.
Связанный контент
- Перевернуть страницу
- Вождение мисс Ленивый
Ни один из этих подарков в настоящее время недоступен в Wal-Mart или даже на eBay. Но что, если бы вы могли дать дар, скажем, здоровья - в форме личного генетического анализа? Когда мы сможем плюнуть на лабораторное предметное стекло и через несколько месяцев узнать, какие условия может выдержать наше тело в ближайшие годы? Когда мы сможем отложить наши «Магические 8 шаров» и действительно заглянуть в будущее?
Человеческое тело содержит около 20000 генов, которые вместе составляют его ДНК, или полный геном. ДНК состоит из трех миллиардов пар из четырех химических веществ - A, T, C и G, как они известны. Порядок этих химических веществ, в некотором смысле, создает план, который становится человеком.
Общие последовательности генов существуют уже тысячи поколений. Иногда, обычно в течение последних ста или около того поколений, появляются вариации определенных генов. Эти отклонения могут быть связаны или даже вызывать нездоровые условия. Персональная карта генома будет определять, какие вариации у человека, и, следовательно, какие заболевания могут быть предопределены.
До недавнего времени такое всеведение стоило слишком дорого. Завершение проекта «Геном человека», основополагающего анализа двойной спирали всего тела, заняло обширную коллекцию лучших ученых мира примерно за 13 лет и обошлось примерно в 3 миллиарда долларов.
Примерно за один великий человек может проанализировать свою ДНК с помощью так называемого чипа SNP. Доступно, конечно. Проблема в том, что чип SNP, который обозначает однонуклеотидный полиморфизм, просматривает только 0, 03 процента полного генома. Более того, этот проблеск является наиболее распространенным для всех .03%. В достаточно больших связках такие фрагменты могут принести пользу исследователям. Если популяция с определенной болезнью демонстрирует небольшое превышение в конкретной базовой паре, ученые могут вернуться и изучить эту аномальную последовательность более подробно. Со временем они могут даже обнаружить корреляцию заболевания. Но на единственном уровне чип SNP не может изолировать генетические странности. Для желающего думать праздника этот метод - в лучшем случае чучело.
Используя новейшие технологии, ученые могут объединить тщательность проекта «Геном человека» и удобство использования SNP-чипа. Ключ сдвигает химический мир в цифровой мир. Другими словами, генетики могут изменять ДНК так, чтобы она принимала форму, распознаваемую стандартными компьютерами. Машины могут взять на себя оттуда.
Ферменты в организме человека работают с ДНК, и генетики могут настроить эти ферменты для ношения флуоресцентных меток. Таким образом, пары оснований, которые составляют наши гены, выглядят как разные цвета. Подобно тому, как цифровая камера собирает фотоны и воспроизводит их в виде расположения пикселей, которое напоминает исходное изображение, машины генома могут собирать эти окрашенные пары оснований и идентифицировать отдельные последовательности генов. Это ваша основная краска по номеру, ожить.
Для обследуемого эта процедура поразительно проста. Все, что нужно, это капля слюны или крови. Затем полдюжины или около того машин, каждая размером с небольшую посудомоечную машину, находят последовательность и сравнивают ее с эталоном человеческого генома, доступным в Интернете.
Затем компьютеры создают список генетических вариаций, упорядоченных по степени риска для здоровья, которые могут быть доставлены на компьютер человека или даже на мобильный телефон. Человек может получать обновления своего генома, поскольку ученые добавляют в литературу около 3000 генов, связанных с болезнями. Человек может просматривать список до тех пор, пока не станет перегруженным, взволнованным или достаточно скучающим, чтобы перейти к следующему праздничному подарку.
Прямо сейчас, анализ личного генома имеет свои пределы. За 350 тысяч долларов счастливчик может получить подарок вместо, скажем, высшего образования. Процесс также ограничен текущим состоянием исследований: компьютеры не могут дать обратную связь о связанных с болезнью изменениях, которые еще не были обнаружены. Люди, у которых секвенирован геном, должны понимать вероятность ложноположительного результата, то есть признака генетического риска, который не может быть реализован. И хотя это маловероятно, человек должен быть готов выяснить, что потенциально смертельное заболевание закодировано в его или ее системе. Разве ты не рад, что вместо этого попросил перевозчик?
Настоящим мыслителем, стоящим за этой колонкой, был Джордж Черч, генетик из Гарвардского университета и основатель Knome, первой компании, предложившей людям полную последовательность генома.
Есть идея, о которой стоит задуматься? Отправьте его по почте на
(Кейт Линберри)
