Перед тем, как Шерил Коннолли родила своего первого ребенка, Лоудона, она проверила контрольный список всех вещей, которые, как ожидают родители, должны делать в эти дни:
Связанный контент
- Большинство родителей хотят проверить гены своих нерожденных детей на риск заболевания
1. Создайте план рождения.
2. Согласие на тест укола пятки у новорожденного на предмет нарушений обмена веществ.
3. Банк его пуповинной крови.
Но теперь, как она поняла, нужно было подумать о новом: упорядочить его ДНК.
Коннолли знал о продолжающемся исследовании геномики под названием MyCode, которое позволило бы его врачу взять образец из пуповины Лоудона и отправить его в лабораторию, которая будет искать мутации в его генетическом коде. Управляемая системой здравоохранения Geisinger в центральной Пенсильвании, где она работала в качестве сборщика средств, генетический тест оценил бы его вероятность развития множества заболеваний, которые могут возникнуть в детстве - от патологических состояний сердца до муковисцидоза и высокого уровня холестерина.
Ни у Коннолли, ни у ее мужа, Трэвиса Тизингера, в их семьях не было детских болезней, и они не знали о каких-либо наследственных заболеваниях, которые они могли бы передать. Но когда она узнала, что программа распространяется на ее родной город, пара решила пройти тестирование, которое для них будет означать анализ крови и мазок слюны. Тогда коллега предложил также проверить Лоудона. Для них решение было простым.
«Вы слышите о детях на шариковых полях, умирающих от болезней сердца, которые можно было бы предотвратить», - говорит Коннолли, которая в то время была на седьмом месяце беременности. «Почему вы не хотите знать о стольких вещах, сколько сможете?»
Ну, это не так просто. С одной стороны, вы можете узнать ценную информацию, например, есть ли у вашего ребенка ген опасно высокого холестерина, излечимого состояния, называемого семейной гиперхолестеринемией, которое поражает одного из 250 человек и повышает риск развития ранних сердечных заболеваний в несколько раз. 20 по данным Фонда FH. Это может побудить вас начать диету с низким содержанием жиров или спросить вашего педиатра о терапии статинами. В настоящее время Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) назвал 56 генов вариантов, которые «приведут к высокой вероятности тяжелого заболевания, которое можно предотвратить, если выявить до появления симптомов».
(Многие женщины уже проводят определенный уровень генетического скрининга до рождения ребенка. В дополнение к ультразвуковому обследованию в первом триместре, все более рутинный анализ крови анализирует ДНК от матери и плода, чтобы обнаружить некоторые хромосомные аномалии, включая синдром Дауна через 10 недель. Но тест ограничен по объему, и существует более высокий риск ложных срабатываний с более молодыми женщинами.)
С другой стороны, вы также можете обнаружить нечто ужасное, что вы не можете предотвратить. Растущее число лабораторий и приложений покажет потенциал ребенка для развития определенных видов рака или неизлечимых заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и Альцгеймера, которые не появятся, пока ваш ребенок не вырастет - если вообще будет. Потенциальные медицинские, психологические и социальные последствия этой неисследованной территории побудили Американскую академию педиатрии и ACMG выступить против генетического тестирования для условий начала взрослого, «если только вмешательство, начатое в детстве, не может снизить заболеваемость или смертность».
Достижения в области геномики теперь дают родителям возможность взглянуть на генетическое будущее своих детей так, как они никогда не могли себе представить. Теперь вопрос: нужно ли им все знать?
«Когда мы говорим о поиске генетических нарушений у здоровых детей, мы попадаем в сорняки, если не можем предложить что-то, что может быть с медицинской точки зрения действенно, чтобы снизить риск в дальнейшем», - говорит Наоми Лавенталь, врач по новорожденным и биоэтик в университете Мичиганского центра биоэтики и социальных наук в медицине. «Большой вопрос в том, сколько мы хотим знать, и что эта информация действительно может сказать нам».
Родители Трэвис Тизингер и Шерил Коннолли со своим 2-летним сыном Лоудоном. (Предоставлено Шерил Коннолли) Новые вопросы
Будучи самым молодым пациентом, когда-либо принимавшим участие в MyCode, Лоудон находится в авангарде новой тенденции. С тех пор, как Geisinger начал принимать детей в свои исследования в 2012 году, несовершеннолетние составляли от 2 до 3 процентов пациентов. Geisinger зарегистрировал более 180 000 человек в партнерстве с фармацевтической компанией Regeneron с момента начала исследования в 2007 году.
Большинство служб генетического тестирования, направляемых непосредственно потребителю, по-прежнему требуют, чтобы пациентам было не менее 18 лет. Но есть обходные пути. По словам официального представителя Энди Килла, популярный домашний ДНК-тест 23andMe требует, чтобы пользователям было по 18 лет, но родители могут заказать для своего ребенка наборы по 199 долларов и отправить обратно свою слюну по почте. (Килл говорит, что у компании нет статистики о том, сколько детских образцов она получила.) И в апреле FDA постановило, что 23andMe может публиковать отчеты о рисках пациентов для болезней, включая болезни Паркинсона и Альцгеймера с поздним началом.
Поскольку тестирование детей на генетические заболевания становится доступным большему количеству родителей, оно ставит сложные этические вопросы. Например: знание о том, что ваш ребенок может заболеть, заставит вас относиться к ним иначе? «Есть опасение, что родители могут по-разному общаться с детьми, если они знают что-то негативное о своем будущем», - говорит Лавенталь. Возможно, вы будете активны, если будете заставлять своих дочерей замораживать яйца в молодом возрасте, если вы знали, что они подвержены риску рака и могут пройти лечение от рака, которое может повредить их фертильности.
«Вы создадите много ненужного стресса и беспокойства и сведете родителей с ума», - добавляет доктор Лейни Фридман Росс, которая исследует политику генетического тестирования в Центре клинической медицинской этики Маклина при Чикагском университете. «У вас будет поколение вертолетных родителей, которые пытаются контролировать каждый аспект жизни своих детей».
Родителям Лоудона, по крайней мере, не придется задумываться о том, что делать, если их сыну грозит неизлечимая болезнь. Программа Geisinger, которая упорядочила его ДНК, будет информировать их только о рисках для его здоровья, которыми можно управлять или предотвращать в детстве. Кроме того, исследователи еще не начали возвращать педиатрические результаты.
«Вы так боитесь, что узнаете, что ваш ребенок будет болеть 20 различными способами, и вы ничего не можете с этим поделать», - говорит отец Лоудона Трэвис Тизингер. «Я бы даже не хотел знать о риске моего сына для таких вещей, как болезнь Паркинсона или болезнь Альцгеймера. Воспитание его было лучшими двумя годами нашей жизни. Он молод, энергичен и здоров. Это единственный способ, которым я хочу видеть его сейчас.
Исследователь Джессика Вебстер из лаборатории MyCode. (Гордон Венцель / Гейзингер) Хрустальный шар?
Взрослые даже не уверены, что делать с этой новой неожиданной неожиданной информацией о себе . Заголовки изобилуют рассказами о тестах ДНК, раскрывающих секреты семейного отцовства или взламывающих родословные. Что касается медицинских бомб, недавние праздничные рекламные кампании, направленные на то, чтобы подарить родственникам генетические тесты, вынуждают людей осознать совершенно новый набор динамики семьи: если ваша мать узнает, что у нее есть генетический вариант болезни Альцгеймера, это означает, что вы тоже можете его иметь.
Сначала биоэтики беспокоились о том, чтобы родители переиграли, веря в заявления компаний, которые предлагали раскрыть секреты способности своих детей играть в волейбол или бегать по футбольному полю. В 2015 году группа международных экспертов в области спортивной медицины предупредила о том, что детей можно определить по их ДНК с помощью так называемого «тестирования талантов». Они утверждали, что не только отсутствует научное согласие относительно того, какие гены отвечают за какие способности, но и разные компании пришли к совершенно разным выводам об одном и том же человеке.
Но наука о геномике диагностики больных детей по редким заболеваниям значительно улучшилась за последние пять лет. Технология секвенирования следующего поколения позволила проводить тестирование сразу на тысячи редких заболеваний и сократила сроки выполнения работ с шести месяцев до нескольких дней. В 2016 году д-р Стивен Кингсмор, основатель Детского института геномной медицины Rady в Сан-Диего, выиграл мировой рекорд Гиннеса за самое быстрое время секвенирования - 26 часов. А с 2013 года Национальные институты здравоохранения профинансировали четыре пилотные программы по секвенированию новорожденных, включая Rady's, по всей стране.
Пока что стоимость тестирования ваших детей непомерно высока для многих семей: обычно она составляет от 5000 до 10000 долларов для здоровых детей и их биологических родителей. (Тестирование как родителей, так и ребенка является золотым стандартом, поскольку их ДНК предлагает ключи и контекст к коду ребенка.) Но вскоре цена может стать доступной для миллионов пациентов: в прошлом году гигант по геномике Illumina объявил о новой технологии, которая, как он надеялся, снизить стоимость до 100 долларов за весь геном пациента в течение нескольких лет. (Стоимость анализа этих результатов займет больше времени.) Кроме того, несколько частных страховщиков объявили в прошлом году, что они будут охватывать крупномасштабное секвенирование для больных детей.
Доктор Брэндон Колби, медицинский генетик, который продвигает «генетически адаптированные планы хорошего самочувствия» для детей от новорожденных до подростков, считает, что потребители должны принять более широкий взгляд на профилактику заболеваний и признать, что они начинаются с рождения. В этой борьбе у него есть собака: он основатель Sequencing.com, рынка приложений, которые получают данные ДНК из служб тестирования и предлагают информацию о здоровье. Он также является автором книги « Outmart Your Genes» 2011 года , в которой пропагандируется широкое тестирование детей.
Его самые популярные приложения с родителями - это те, которые смотрят на различные состояния здоровья, такие как риск развития у ребенка нескольких видов рака, болезни сердца, дефицит витаминов, а также прогнозы по индексу массы тела, непереносимости лактозы, выпадению волос и от того, является ли он или она более вероятно преуспеть в выносливости или силовых видах спорта. А в этом году его компания планирует выпустить два новых приложения для генетического тестирования, которые раскрывают риск болезни Альцгеймера и включают советы по профилактике.
Колби видит мир, в котором родители, которые знали, что у их детей есть ген для меланомы, будут более бдительны в отношении применения солнцезащитного крема или отвода их к дерматологу. Вы бы не стали подвергать своих детей ненужному облучению, если бы они были предрасположены к раку молочной железы и отказались от контактных видов спорта, если бы вы беспокоились о том, что эта травма головы у детей повысит их риск заболеть болезнью Альцгеймера в дальнейшей жизни. По его словам, вы бы нашли способ подкрасть брюссельскую капусту в свои ланч-боксы, если бы знали, что у них есть один из генотипов, для которого овощи из крестоцветных снижают риск сердечных заболеваний.
«В то время как заболевания, возникающие у взрослых, диагностируются как взрослые, почти во всех хронических заболеваниях повреждение организма начинается десятилетиями раньше», - говорит Колби.
Рут Ричардс, 101 год, является старейшим участником исследования Гейзингера. (Geisinger) Непреднамеренные последствия
Тем не менее, эксперты не уверены, что потенциальная полезность такой информации стоит возложить на ребенка с нежелательной медицинской идентичностью, а его родителей - на ненужную тревогу. «Это грандиозно думать, что мы можем предотвратить рак у взрослых, изменив то, как мы воспитываем наших детей, - говорит Росс. - Нам нужно учиться гораздо большему». И не заставляйте хороших родителей заставлять своих детей есть брокколи, носить солнцезащитный крем и в любом случае избежать травм головы?
С точки зрения ребенка, представьте себе эмоциональную потерю полового созревания, если вы знали, что у вас есть ген рака молочной железы или вы «меланомный ребенок» в своей футбольной команде. Какой вид дразнить могут ожидать дети в средней школе, если их одноклассники знали, что они подвержены риску болезни Альцгеймера? «Не у каждого ребенка есть зрелость, чтобы понять, что это значит, и это может быть несправедливым бременем для ребенка, у которого вся жизнь впереди», - говорит Лавенталь.
Пока рано говорить о том, как эти сценарии могут быть реализованы, но одно исследование предлагает некоторые подсказки. Исследователь генетики рака Мичиганского университета Мишель Горник возглавила команду, которая спросила 66 человек об их взглядах на получение тревожной информации о потенциальных генетических нарушениях у взрослых после того, как их дети были обследованы на предмет других состояний. Услышав презентации генетиков, 44 процента поддержали политику, которая препятствовала доступу к результатам их детей, в то время как более половины отстаивали право родителей знать.
В последующем исследовании, опубликованном прошлой весной в Журнале генетического консультирования, те, кто выступал за ограничение, сказали, что дети имеют право делать свой выбор, когда они становятся взрослыми. Одна из участниц представила, что у ее двоих детей разная реакция, и сказала: «Один ребенок скажет:« Да, я хочу пройти тестирование, чтобы проверить, есть ли у меня болезнь Альцгеймера ». Другой будет выглядеть как «Нет, не говори мне». Поэтому часть меня задается вопросом: «Имею ли я право принимать такое решение для моих сыновей или дочерей, когда они могли бы хотеть другую альтернативу, если бы они были старше?» »
Доктор Стивен Кингсмор в своей лаборатории в Детском институте геномной медицины Рэди в Сан-Диего. (Эрни Графтон) .....
Несколько участников также выразили обеспокоенность, которая становится все более актуальной: как мои результаты могут повлиять на меня (или моих детей) в финансовом отношении? Хотя Закон о недискриминации генетической информации 2008 года защищает американцев от отказа в медицинской страховке или работе из-за того, что скрывается в их ДНК, он не включает страхование жизни, инвалидности или долгосрочное медицинское обслуживание.
Тем временем во всей этой болтовне о том, что мы должны и не должны знать, упущен важный момент: реальная наука может быть не готова сообщить нам правильную информацию, говорит Тимоти Колфилд, директор по исследованиям Института права здравоохранения Университета Альберты., Генетики все еще исследуют, как открытия многих вариантов одного гена взаимодействуют с окружающей средой человека, семейной историей и микробиомом, чтобы лучше предсказать риск человека для многих заболеваний.
«Реальность такова, что если у вас в целом здоровый ребенок, особых вмешательств мало, что вы можете сделать», - говорит Колфилд. «Для большинства рисков речь идет об одном и том же: физические упражнения. Ешь хорошо. Носить солнцезащитный крем. Хорошо выспаться ночью. Вам не нужны генетические тесты, чтобы сказать вам это.
