Разнообразие - это пряность жизни, особенно когда речь идет о генетике. Нашим видам нужна ДНК, чтобы смешаться для создания генетического разнообразия, которое является ключом к здоровью и выносливости всего населения. По мере того как клетки делятся и растут, все 22 пары хромосом у человека могут выполнять генетические перестановки по всей их длине, за исключением половых хромосом. Поскольку X и Y различаются по размеру и по генам, которые они несут, эти два генетических пучка остаются в стороне.
Связанный контент
- Водяные медведи - главные воры ДНК животного мира
- Рыба может регулировать гендерный баланс в условиях повышения температуры
- Ученые определили «часы ДНК», которые могут помочь предсказать смертность
Но исследования показали, что половые хромосомы иногда обмениваются генетическими данными в избранных местах - и кажется, что их обмен происходит медленнее, чем первоначально предполагалось.
Команда во главе с Мелиссой Уилсон Сайрес из Университета штата Аризона предлагает новые подробности о том, что происходит, когда X и Y-хромосомы обмениваются ДНК во время деления клеток, что приводит к образованию яйцеклеток и сперматозоидов. Интересно, что их работа подтверждает, что, когда половые хромосомы встречаются, определенный ген, критический для развития мужчины, иногда случайно перемещается. Результаты могут помочь объяснить, почему некоторые люди имеют женскую ДНК - пару Х-хромосом - но физически развиваются как мужчины.
Миллионы лет назад наши X и Y хромосомы были примерно эквивалентны и могли свободно менять генетический материал. В большинстве случаев эволюция способствует этому обмену ДНК между хромосомами, потому что это увеличивает разнообразие. Но сегодня Х-хромосома намного длиннее, чем Y-хромосома, и только две небольшие совпадающие области остаются на кончиках. «Мы часто говорим о том, насколько различны X и Y», - говорит Уилсон Сайрес. «Но есть два региона, в которых они идентичны», называемые псевдоавтосомными регионами. Это где X и Y хромосомы могут сотрудничать и обмениваться ДНК.
Предыдущая работа генетиков Дэвида Пейджа из Массачусетского технологического института и Брюса Лана из Чикагского университета показала, что миллионы лет назад сегменты Х-хромосомы были разрезаны, перевернуты и вставлены заново. Результатом этой мутации, называемой инверсией, является то, что X и Y хромосомы больше не могут взаимодействовать в инвертированной области. Анализы из лаборатории Уилсона Сайреса также ранее показали, что инверсии Х-хромосомы происходили до девяти раз в нашей эволюционной истории.
Эти инверсии «были одобрены естественным отбором, потому что они предотвратили рекомбинацию генов, определяющих мужчин, с X и позволили X и Y развиваться независимо», - говорит Ци Чжоу, научный сотрудник Калифорнийского университета в Беркли, который изучает эволюция половых хромосом у плодовых мух и птиц.
Поскольку процесс инверсии разрезает гены пополам, ученые могут увидеть псевдоаутосомные границы на хромосомах, просто взглянув на последовательность ДНК и идентифицировав куски усеченных генов. Поэтому Уилсон Сайрес задумался, может ли генетический обмен, происходящий внутри псевдоавтосомных областей, оставить четкую характеристику разнообразия с четкими границами. «Поскольку рекомбинация происходит в псевдоавтосомных областях, там должно быть повышенное разнообразие по сравнению с другими частями Х-хромосомы», - говорит Уилсон Сайрес.
Чтобы проверить эту идею, она и ее коллеги из штата Аризона проанализировали закономерности генетического разнообразия в Х-хромосомах 26 неродственных женщин. К их удивлению, команда не наблюдала четкой границы. «Разнообразие уменьшается почти линейно через псевдоавтосомную границу, что говорит о том, что границы рекомбинации не очень строгие», - говорит Уилсон Сайрес. Вместо этого, кажется, что когда псевдоаутосомные регионы обменивают фрагменты ДНК, соседние кусочки перевернутой области иногда берутся с собой для поездки. Команда представляет свои результаты на этой неделе на собрании Общества молекулярной биологии и эволюции 2015 года в Вене.
Открытие «действительно важно, потому что один из генов в Y-хромосоме, который очень близок к этой границе, - это SRY, пол-определяющая область Y», - говорит Уилсон Сайрес. SRY - это ген, который играет ключевую роль в развитии яичек у мужчин. «Если граница не установлена, вы можете перенести ген SRY на Х-хромосому», - говорит она. В этом случае индивидуум с генотипом ХХ, который обычно является женщиной, может вместо этого развиться как самец. также называемый синдромом де ла Шапеля, встречается у 1 из 20 000 человек, которые выглядят внешне мужчинами. Люди с этим редким заболеванием обычно стерильны.
«Многие виды млекопитающих имеют SRY, и он находится в очень разных местах на Y-хромосоме, потому что инверсии происходили много раз независимо в разных линиях», - добавляет Уилсон Сайрес. «Просто не повезло, что у людей ген SRY оказывается близко к границе инверсии».
Исследование, проведенное в 2012 году Терье Раудсеппом из Техасского университета A & M и ее коллегами, уже показало, что ошибки в рекомбинации XY могут сдвигать SRY в Х-хромосому у людей и шимпанзе. Новая работа повышает этот результат и показывает вероятный механизм. Кроме того, поскольку границы области обмена настолько размыты, вполне вероятно, что мужской синдром ХХ не является феноменом «случайности» у современных людей, но наблюдается, по крайней мере, тысячи лет. «Вероятно, XX мужчин встречались с такой частотой на протяжении всей человеческой эволюции», - говорит Уилсон Сайрес.
Новый анализ также показывает неожиданный пик генетического разнообразия в перевернутом участке Х-хромосомы, который у людей был скопирован и добавлен в Y-хромосому. Один из генов этого пика называется протокадхерин 11, ген, который, как считается, участвует в развитии мозга. «Люди обычно предполагают, что этот регион специфичен для X, но на самом деле мы показываем, что в этом регионе происходит перестановка между X и Y», - говорит Уилсон Сайрес. Это важно, потому что «X-транспонированная область выглядит как новая третья псевдоавтосомная область. Это может привести к новому процессу, в котором предвзятые по отношению к мужчинам гены из Y прыгают на X, где они не принадлежат, что приводит к дополнительным генетическим расстройствам половых хромосом ».
«Работа группы доктора Уилсона Сайреса, безусловно, добавляет глубину анализа любопытных особенностей человеческих половых хромосом», - говорит Раудсепп.
