Зрение - это то, что многие из нас принимают как должное. Для доктора Джин Беннетт и доктора Кэтрин Хай это драгоценный подарок, который они восстанавливают у десятков пациентов. За свою работу по созданию первого одобренного FDA препарата для генетического лечения слепоты они выиграли награду Sanford Lorraine Cross Award в размере 1 миллиона долларов США в декабре прошлого года на церемонии награждения, организованной Sanford Health. Но чтобы понять влияние их работы, вы должны перемотать его начало.
Еще в 1990-х годах генная терапия была только зарождающейся концепцией. Тот, который заинтриговал доктора Беннетта и доктора Хай в начале их карьеры. После встречи и сотрудничества на нескольких семинарах и ретритах по генной терапии врачи развили узы и дружбу, которые будут длиться десятилетия. Мало ли они знали, как это станет ключевым для области.
В Университете Пенсильвании доктор Беннетт тестировал генную терапию - заменяя отсутствующий или мутировавший ген здоровым - для восстановления зрения у собак с врожденным амаврозом Лебера (LCA), генетическим состоянием, которое в конечном итоге вызывает слепоту.
«У одного из наших сотрудников в ветеринарной школе была давняя мудрость для изучения слепых щенков и собак», - говорит доктор Беннетт. «В клинику пришел один человек с большой собакой, бриаром. Он произвел несколько щенков, которых затем скрестили, чтобы создать линию собак, которые имели две плохие копии этого одного гена. И, о чудо, у шведских бриаров была та же мутация, что и у людей. Итак, мы приступили к изучению этих собак, зная, что они, вероятно, являются отличным кандидатом для генной терапии ».
Эти исследования дали удивительные результаты, так как доктор Беннетт и ее сотрудники смогли восстановить зрение собак с помощью генной терапии. «Девяносто девять процентов времени мы видели это замечательное обращение слепоты», - говорит она.
Доктор Беннетт за работой в лаборатории Но для проведения клинических испытаний на людях ей требовалась финансовая поддержка. Поддержка, оказанная в форме возможности финансирования, предоставленной доктором Хай.
«Тогда, однажды, я могу вспомнить точный день», - говорит доктор Беннетт. «Одна доктор Кэтрин Хай постучала в дверь моего кабинета, села и спросила:« Джин, как бы вы хотели провести клиническое испытание? »
Поскольку доктор Беннетт занимался исследованием LCA, доктор Хай работал в гематологии, занимаясь генной терапией при гемофилии. Пока они оставались на связи, она слышала об открытиях доктора Беннетта, которые оставались в ее памяти в течение многих лет.
Поддержка генной терапии снизилась в последние годы после неоднозначных клинических испытаний на местах.
«В то время для генной терапии все выглядело очень мрачно. Все уходили », - говорит доктор Хай. «Но я был убежден, что мы не видим никаких проблем, которые в конечном итоге не могут быть решены».
Поэтому доктор Хай проложила свой собственный путь, обеспечив финансирование клинических испытаний на людях через Детскую больницу Филадельфии (CHOP). Она воспользовалась этой возможностью непосредственно доктору Беннетту, зная, что ее открытия LCA могут изменить курс лечения пациентов во всем мире.
Первое клиническое исследование врачей с пациентами с ДМС началось в 2007 году. С этого момента их сотрудничество привело к неудержимому успеху.
Пациенты в испытании видели значительное улучшение всего за несколько недель и даже дней после лечения.
«Мне пришлось ущипнуть себя, чтобы напомнить себе, что это реально», - говорит доктор Беннетт, вспоминая анализ исходных данных. «Я скачал числа, принес их домой, расстелил свой компьютер и мои столы на нашем обеденном столе, и я распланировал их… и это было феноменально. Результаты были настолько впечатляющими. Я закончил анализировать все данные той ночью.
Пациенты, которые когда-то были полностью или частично слепыми, теперь могли видеть свои семьи, ходить в школу, ходить на работу и жить нормальной жизнью, как если бы их симптомы LCA были вылечены.
«Пациенты действительно являются причиной, по которой мы делаем эту работу», - говорит доктор Хай. «Они - северная звезда того, что мы делаем. Их жизнь в некотором смысле ограничена, но у них есть таланты, которые они могут использовать для решения проблем в мире. Но им нужен шанс.
Чтобы пройти эту процедуру до финиша, доктор Хай и доктор Беннетт знали, что им понадобятся не только данные - им понадобится компания, которая поможет с процессом утверждения FDA, производством и распространением. После многих лет работы в качестве медицинского следователя, д-р Хай оказалась на новой должности - президент и руководитель отдела исследований и разработок в Spark Therapeutics, компании, основанной CHOP для разработки и распространения лекарств для генной терапии.
«Кэти понимала весь процесс развития генной терапии как лекарство», - говорит доктор Беннетт. «У нас с ней одна и та же миссия, и мы были экспертами в этих областях, которые должны были пересекаться. Как она сказала: «Мы двигаемся вперед, соединенные в бедре».
Доктор Беннетт (слева) и опыт доктора Хай открыли новые двери для лечения потери зрения. Их препарат, Luxturna ™, в конечном итоге стал первой одобренной FDA генной терапией, открывая двери для многих будущих достижений, в том числе для получения награды Sanford Lorraine Cross Award.
Премия Sanford Lorraine Cross Award была учреждена компанией Sanford Health для того, чтобы воздать должное медицинским работникам и финишерам, которые преодолели препятствия, чтобы протолкнуть инновации на финишную прямую, оказывая влияние на здоровье в мире сегодня. Премия названа в честь Лотаринского креста, символа, признанного во всем мире за исцеление.
«Я думаю, что хорошо в этой награде является то, что она действительно уникально подчеркивает важность того, чтобы пройти ее до финиша», - говорит доктор Хай. «Я был рад, что кто-то хотел вознаградить не только медицинские достижения, но и медицинские открытия, когда люди пытались преодолеть его до финиша, потому что я действительно считаю, что это критическая и, возможно, недооцененная область человеческих усилий».
Премия будет присуждаться раз в два года с целью войти в пятерку самых прибыльных наград, отмечающих революционные прорывы в сфере медицинской помощи. Номинанты были отфильтрованы по номинациям от общественности вместе с компьютерным алгоритмом, который просматривал медицинские публикации в поисках великих открытий. Междисциплинарный научный консультативный совет определил главные области инноваций, и кандидаты были сужены до лучших четырех.
Для доктора Беннетта и доктора Хай награда стала воплощением десятилетий работы.
«Я просто хочу поблагодарить моего партнера по исследованиям», - сказал доктор Хай о докторе Беннетте. «Ее глубокое понимание этого и ее приверженность были ключом к тому, чтобы довести это до конца. Однажды мы сможем превратить гены в лекарства. Но, как вы слышали сегодня, в лаборатории потребовалось огромное количество работы. Я хочу поблагодарить систему здравоохранения Sanford за полезные инновации ».
И с точки зрения будущего медицинских исследований, врачи надеются это открытие зажигает больше прорывов для ученых по всему миру благодаря упорному труду, вдумчивость и определения.
«Суть в том, что мы не приняли бы ответ« нет », - сказал доктор Беннетт. «Мы всегда находили способ преодолеть эти препятствия. Мы верили в научное мастерство друг друга и наши стандарты. Это было просто очевидное сотрудничество ».
