Было время, когда родители новорожденных были совершенно довольны, узнав лишь несколько основных фактов о своих детях: их рост, вес, балл по шкале апгар и какая сторона семьи должна была заслужить признание того, что ребенок так восхитителен.
Связанный контент
- Британские ученые получили разрешение на генетическую модификацию эмбрионов человека для исследований
- Ученые теперь могут секвенировать геном человека за 26 часов
- Может ли компьютер, разбирающийся в геноме, помочь изменить способ лечения рака?
Но аспирант Калифорнийского университета Дэвис по имени Разиб Хан хотел узнать намного больше о своем сыне, родившемся чуть больше недели назад. И то, что сделал Хан, он утверждает, станет стандартной процедурой для мам и пап 21-го века.
После того, как он сумел убедить врача своей жены предоставить ему небольшой образец ткани из плаценты во втором триместре беременности, Хан, докторская кандидат, изучающий генетику кошек, смог приблизительно упорядочить геном своего сына - по сути, давая ему и его жена способность заглянуть в будущее своего ребенка. По большому счету, это сделало мальчика первым здоровым человеком в США, который расшифровал свою генетическую структуру еще до его рождения.
Врачи сейчас проводят генетическое тестирование плодов, но только по диагностическим причинам, например, если врач считает, что у развивающегося ребенка может быть врожденный дефект. У Хана не было веских медицинских причин исследовать гены своего ребенка до его рождения. Его мотивация, сказал он в « Технологическом обзоре» Массачусетского технологического института, была «более крутой, чем практической».
Учитывая шансы
Хан, вероятно, прав насчет неизбежности того, что родители имеют доступ к генетическим картам своих детей до их рождения, особенно сейчас, когда можно собрать столько данных из одной капли крови или небольшого плевка. Что не так ясно, так это то, что родители могут и будут делать с этим.
Как только вы выходите за рамки поиска конкретных генетических мутаций, таких как те, которые вызывают синдром Дауна или муковисцидоз, и начинаете изучать весь геном плода, генетическое картирование переходит на более размытую территорию: место, в котором информация больше не является детерминированной, но вместо того, чтобы просто прогнозировать. Генетические данные могут свидетельствовать о том, что у ребенка чаще развивается определенное состояние, такое как диабет или болезнь сердца, но это скорее возможность, чем диагноз, поскольку другие поведенческие факторы и факторы окружающей среды также играют роль.
Что произойдет, например, если генетическая карта показывает, что нерожденный ребенок будет подвержен особенно изнурительной болезни, когда он достигнет зрелого возраста? Это заставит родителей задуматься о прерывании беременности? Кроме того, существует проблема редактирования генома, которое вскоре может позволить изменить ДНК ребенка задолго до начала заболевания. Например, родители девочки с геном, который значительно повышает риск развития рака молочной железы, могут решить удалить его. Это кажется разумным выбором. С другой стороны, что, если тот же процесс позволит родителям увеличить вероятность того, что их ребенок будет особенно спортивным или у него будет определенный цвет волос или глаз? Это делает концепцию специально разработанных детей ближе к реальности, чем научная фантастика.
Слишком много информации?
В настоящее время, однако, большинство ученых решили не идти туда. Но научно-исследовательские институты, такие как Национальные институты здоровья (NIH), пристально смотрят на то, что происходит, когда родители получают прогноз биологического будущего своего ребенка. Еще недавно NIH объявила о пятилетнем исследовании потенциала на сумму 25 миллионов долларов США. Преимущества и последствия секвенирования генома каждого новорожденного ребенка в США.
Это предприятие, в котором участвуют исследователи из различных университетов и больниц, включая Бостонскую детскую больницу, Бригамскую и женскую больницы, Детскую больницу милосердия в Канзас-Сити, а также университеты Калифорнии, Сан-Франциско и Северной Каролины в Чапел-Хилл. анализировать различные аспекты секвенирования генома.
Бостонские больницы, например, сосредоточат свое внимание на влиянии генетических данных на медицинское обслуживание, которое ребенок получает в раннем возрасте: будут ли родители более внимательны к здоровью ребенка и к его привычкам, если они знают, что он или она могут быть более склонны к определенным заболеваниям? Насколько большинство педиатров действительно понимают, что означает геном ребенка? И как они передают это значение и реальный уровень будущего риска?
Тем временем исследование в Северной Каролине предназначено для пристального изучения этических, правовых и социальных вопросов, связанных с оказанием помощи врачам и родителям в принятии обоснованных решений по секвенированию генома, особенно в том, что касается детей, родившихся в многокультурных семьях.
Посмотрите, как Эрик Грин, директор Национального института исследования генома человека, объясняет, как геномика революционизирует медицину в этом видео:
Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека, объясняет, как геномика революционизирует медицину на мероприятии Смитсоновского института «Будущее здесь»Публичный
Даже у взрослых существует множество правовых и этических проблем, которые связаны с территорией генетического картирования. Конечно, вы можете держаться подальше от всех них, не имея своего генома. Но этот выбор может стать менее привлекательным вариантом, когда мы углубляемся в мир персонализированной медицины. Одним из потенциальных преимуществ знания вашего генетического состава является то, что врачам будет гораздо проще сосредоточиться на наиболее эффективных лекарствах и методах лечения с наименьшим количеством побочных эффектов для каждого из своих пациентов.
Итак, помимо выяснения того, какие болезни могут быть в вашем будущем, в чем состоит недостаток этого? Для начала, все, что вы узнаете о себе, может быть очень важно для всех, кто разделяет ваши гены. Это поднимает вопрос о том, должны ли пациенты получить согласие братьев и сестер или других членов семьи до начала процесса картирования. Некоторые члены семьи могут не хотеть знать о тревожных состояниях здоровья, скрытых в генах семьи. И если вы получаете плохие новости, некоторые родственники могут не чувствовать никакого выбора, кроме как секвенировать свои геномы, что может быть полезно, но также может распространять неуверенность и беспокойство по всей семье.
Тогда есть вопрос конфиденциальности. Хотя большинство из нас предположило бы, что данные генома, являющиеся самой личной информацией, останутся конфиденциальными, некоторые эксперты по конфиденциальности утверждают, что это не гарантируется. В статье в журнале Nature в прошлом году указывалось на исследование, в котором исследователи, используя алгоритм и информацию из общедоступных баз данных, могли идентифицировать людей, которые участвовали в генетических исследованиях.
Возможно, в будущем те, у кого секвенированы геномы, могут быть защищены от идентификации. Если нет, то обнаружат ли люди, что их предрасположенность к болезни Альцгеймера или раку молочной железы будет удерживаться против них работодателями и другими лицами? Или они могут обнаружить, что они предназначены для маркетинга определенных лекарств или методов лечения фармацевтическими компаниями или компаниями по производству диетических добавок - все на основе болезней, которые обнаруживаются в их генетических проектах?
Время покажет.
