Когда ей было восемь лет, Джо Кэмерон сломала ей руку и никому не говорила; это просто не беспокоило ее. За прошедшие шесть с лишним десятилетий она получила многочисленные травмы и почти не чувствовала боли. Иногда она случайно опирается на свою плиту, только чтобы заметить, когда она чувствует запах горящей плоти.
Как сообщает Ian Sample для Guardian, исследование генов 71-летней шотландской женщины привело к обнаружению ранее неизвестной мутации, которая, как полагают исследователи, играет важную роль в передаче сигналов боли. Команда, которая секвенировала и проанализировала геном Кэмерона, объясняет в Британском журнале анестезии, что открытие может помочь проложить путь для новых методов лечения хронической боли.
Большую часть своей жизни Кэмерон не понимала, что она другая. «Я думала, что это был только я», - говорит она Sample. «Я не знал ничего странного, пока мне не исполнилось 65 лет».
Именно тогда Кэмерон искала рентген ее бедра, который иногда уступал, но не причинял ей боли. Врачи были ошеломлены, увидев, что ее тазобедренный сустав сильно испортился, и отправили ее на замену тазобедренного сустава. Авторы исследования пишут, что после операции ей кратковременно вводили морфин. Но когда это вызвало сильную рвоту, она получила только два грамма парацетамола (также известного как ацетаминофен), обычного лекарства, используемого для облегчения боли. Вечером после операции она оценила свой уровень боли как один из десяти.
Познакомьтесь с женщиной, которая не чувствует боли #ThursdayThoughts #Science # Genenics pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- Завтрак BBC (@BBCBreakfast) 28 марта 2019 г.
Пока она находилась в больнице, врачи заметили, что пальцы Кэмерон сильно пострадали от остеоартрита, и она перенесла трапезиэктомия для удаления кости у основания большого пальца. «Чрезвычайно, она не нуждалась в послеоперационных анальгетиках, кроме парацетамола, для этой известной болезненной операции», - пишут авторы исследования.
Заинтригованные врачи Кэмерон отправили ее к специалистам по боли в Университетском колледже Лондона, которые внимательно изучили ее ДНК, а также ее мать, сын и дочь. В геноме Кэмерона они обнаружили мутацию в области, которую они назвали FAAH-OUT, что, как объясняет Жаклин Корли в STAT, похоже, усиливает активность соседнего гена FAAH.
FAAH расщепляет анандамид, нейротрансмиттер, известный как «молекула блаженства». Анандамид связывается с каннабиноидными рецепторами в мозге и организме - те же самые, которые активируются TCH в марихуане - и связан с рядом функций, включая настроение, память и облегчение боли. Если FAAH не разрушает столько анандамида из-за мутации, наблюдаемой в геноме Кэмерона, молекула может накапливаться в организме; По словам Корли, Кэмерон, по сути, «обнаружил, что уровень анандамида в крови больше циркулирует».
Это, в свою очередь, может объяснить, почему Кэмерон, похоже, не чувствует боли так, как большинство людей. Это также объяснило бы другие сообщаемые черты Кэмерона. По словам авторов исследования, она сказала, что часто испытывает «длительные провалы в памяти», такие как забвение слов в середине предложения и неправильное расположение клавиш. Она также сказала, что никогда не паникует - даже в опасных ситуациях, например, в недавней автомобильной аварии. Мать и дочь Кэмерон не разделяют ее нечувствительности к боли, но ее сын, похоже, унаследовал ее в меньшей степени.
Ученые ранее пытались облегчить боль с помощью лекарств, которые подавляют FAAH, но безуспешно. Исследователи пишут, что нацеливание на недавно выявленный FAAH-OUT может предложить «новый путь к развитию анальгезии, связанной с FAAH». Их работа, конечно, основана на одном конкретном исследовании, и, как указывает Райан Ф. Мандельбаум из Gizmodo, более одного гена, по-видимому, влияют на чувствительность к боли. Например, неспособность чувствовать боль среди членов семьи в Италии была связана с мутацией в гене ZFHX2. Тем не менее, исследователи надеются, что случай Кэмерон предложит новое понимание в то время, когда поиск инновационных способов борьбы с хронической болью стал вопросом критической важности.
«У нее есть чему поучиться, - говорит автор исследования Джеймс Кокс, согласно Sample. «Как только мы поймем, как работает новый ген, мы сможем подумать о генной терапии, которая подражает эффектам, которые мы видим в ней. Миллионы людей страдают от боли, и нам определенно нужны новые анальгетики. Такие пациенты могут дать нам реальное представление о системе боли ».
Для Кэмерон жить относительно безболезненно имеет свои преимущества - с одной стороны, как отмечают авторы исследования, она может есть перцы чили шотландского капота и не чувствовать ничего, кроме «приятного свечения», но это также сопровождается недостатками, такими как игнорирование серьезных медицинских проблем. условия, потому что они не болят. «Во многих отношениях это хорошо, а в других нет», - говорит она Sample. «Я не получаю сигнализацию, которую получают все остальные».
