Исследователи проанализировали образцы ДНК от 141431 беременных китайских женщин - примерно одна десятитысячная населения страны - чтобы получить представление о проблемах, варьирующихся от моделей миграции до генетического разнообразия и подверженности болезням. Выводы команды, недавно опубликованные в Cell, представляют собой крупнейшее на сегодняшний день генетическое исследование китайских особей.
Ученые из компании BGI по секвенированию генома из Шэньчжэня, Калифорнийского университета, Беркли и Копенгагенского университета использовали образцы крови, взятые во время неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) для трисомии плода, хромосомного расстройства, связанного с синдромом Дауна. Как сообщает Алиса Шен для The South China Morning Post, такие тесты, в которых анализируются следы ДНК плода, обнаруженные в крови матери, были проведены на шести-семи миллионах китайских женщин, что обеспечивает идеальный источник данных для исследователей.
Тем не менее, огромные масштабы исследования связаны с уловкой: NIPT предоставляет достаточно информации только для того, чтобы упорядочить от шести до десяти процентов генома матери, объясняет китайское новостное издание Синьхуа . Для сравнения, в большинстве строгих исследований последовательность составляет 80% или более генома.
Для борьбы с относительно небольшой частью секвенирования генома, полученного NIPT, команда разработала программное обеспечение, которое использовало тяжелые вычисления и статистику для прогнозирования недостающей ДНК. Это программное обеспечение в сочетании с масштабом и разнообразием участников исследования - Шен отмечает, что в выборку вошли женщины из 31 из 34 провинций Китая и 36 из 55 групп этнических меньшинств - может фактически позволить исследователям узнать больше, чем они хотели бы. путем тщательного упорядочения данных из небольшой группы.
Анализ ДНК выявил множество информации о населении Китая, пишет Роберт Сандерс для Berkeley News . Вариация гена, известного как NRG1, была связана с большей или меньшей заболеваемостью двойней, в то время как вариант другого гена, EMB, был связан с более старшими матерями-новичками. Другой генетический поворот повлиял на тяжесть герпесвируса 6, который может вызывать как относительно безвредную розеолу у младенцев, так и ряд более тяжелых симптомов.
Другие предварительные выводы связаны с миграцией и генетическим разнообразием различных этнических групп. Ведущий автор Сиян Лю, генетик из Университета Копенгагена, рассказывает Стефу Инь из The New York Times, что ханьцы, составляющие 92% населения Китая, генетически однородны, причем различия в значительной степени зависят от географического проживания в северных и южных регионах., Такие модели говорят о правительственной политике и возможностях трудоустройства после 1949 года, которые сместили миграцию на восток или запад, объясняет Лю.
Генетические различия, обнаруженные среди населения северной и южной частей Хань, показывают различия в иммунном ответе, биполярном расстройстве, типе ушной серы и рационе питания. На холодном севере мутация гена метаболизма жирных кислот FADS2 позволяет употреблять в пищу богатые продукты, такие как сердечное рагу из баранины. На более мягком юге свежие зерновые культуры являются более распространенным продуктом питания.
Этнические группы меньшинств, в том числе находящиеся в Синьцзяне уйгуры, казахи и монголы Внутреннего Монголии, демонстрировали более высокий уровень генетического разнообразия, чем ханьцы. Генетик Университета Южной Калифорнии Чарльстон Чан, который не принимал участия в исследовании, говорит Инь, что анализ групп меньшинств, которые часто игнорируются в исследованиях последовательности, может иметь серьезные медицинские последствия.
На данный момент секвенирование на основе NIPT все еще находится на ранних стадиях. Чтобы доказать, что такие данные способны выявить связи между генами и определенными признаками, команда также изучила рост и индекс массы тела (ИМТ) по всей выборке. В конечном счете, Инь пишет, что они идентифицировали 48 вариаций генов, связанных с ростом, и 13 - с ИМТ.
Новое исследование в основном служит доказательством концепции, объясняет соавтор Синь Цзинь. В дальнейшем он и его команда продолжат эту начальную работу с оценкой пренатальных данных, полученных от более чем 3, 5 миллионов китайских участников.
«Для меня это очень интересная новая модель для биологических исследований, - говорит соавтор Сюнь Сюй. - Она предоставляет мощные инструменты и платформу для будущих исследований. Здесь мы покажем подтверждение концепции, что эти данные, а также структура и методы могут быть использованы для изучения многих вещей. Это только начало."
