Лил Буб не обычная кошка. Несмотря на то, что ей почти восемь лет, миниатюрный тэбби остается размером с котенка. У нее есть дополнительные пальцы на каждой лапе, нет зубов и челюсть невысокого размера, из-за которой ее язык постоянно высовывается - другими словами, она - Питер Пэн из мира кошек, которая может похвастаться видом вечной молодости, которая собрала для нее более трех миллионов человек. Facebook фанаты на сегодняшний день.
Теперь, доклад Майкла Прайса для журнала Science, краудфандинговый анализ ДНК, опубликованный на сервере препринтов bioRxiv, предлагает углубленное исследование генетических мутаций, лежащих в основе единственного взгляда Лил Буб: один, влияющий на так называемый ген Sonic Hedgehog, отвечает за лишние пальцы в Интернете, в то время как другой, разновидность гена TNFRSF11A, связан с изнурительной болезнью кости, известной как остеопетроз.
По словам Дайан Самсон из Tech Times, в новом исследовании впервые описан этот тип остеопетроза - редкое заболевание, при котором кости становятся необычайно плотными и рост в трюках - был описан у кошек. Ранее мутации, сходные с мутациями, обнаруженными в геноме Лил Буб, были связаны с заболеванием у людей и мышей.
Важно отметить, что соавтор исследования Лесли Лайонс из Университета Миссури в Колумбии говорит Прайсу, выводы ученых позволяют предположить, что крошечный рост Лил Буб и большое количество пальцев на ногах связаны, а не симптомы того же синдрома.
Лайонс добавляет: «Это было что-то вроде:« Ух ты, это странно, у [этой] кошки две разные редкие мутации »».
Исследование, проведенное генетиками Дарио Лупианесом из Центра молекулярной медицины им. Макса-Дельбрюка в Берлине, Даниэлем Ибрагимом из Института молекулярной генетики им. Макса Планка в Берлине и Орсолией Симмонс из Пенсильванского университета, связано с краудфандинговой кампанией, запущенной в 2015 году. В общей сложности, почти 250 доноров внесли в проект 8 225 долларов, по прозвищу «The LilBubome».
Как Киона Смит-Стрикленд из Gizmodo объяснила, что во время запуска проекта ученые решили изучить геном Лил Буб, потому что надеялись, что ее ДНК даст понимание, применимое не только к другим кошачьим, но и к множеству видов млекопитающих, включая людей.
«[При] всех этих болезнях этот механизм делится в основном между разными млекопитающими, - сказал Симмонс Смит-Стрикленд. «Лил Буб - это, по сути, одна часть головоломки, но она также связана со всеми этими другими случаями».
В настоящее время авторы пишут в исследовании, единственным известным средством лечения остеопетроза у людей является пересадка костного мозга. Хотя Лил Буб страдает от многих симптомов, проявляемых людьми с ее состоянием - как владелец Майк Бридавский рассказывает Ингрид Кинг Сознательной Кошки, к тому времени, когда ей исполнилось полтора года, болезнь хрупких костей оставила ее почти полностью неподвижна - она смогла избежать этой крайней формы лечения, вместо этого полагаясь на регулярные сеансы импульсной терапии электромагнитным полем для улучшения своей мобильности.
Учитывая уникальный статус Лил Буб как единственного подтвержденного случая остеопетроза кошек, остается неясным, может ли терапия, которая позволяет ей бегать, играть и прыгать, может быть успешно использована для лечения других видов млекопитающих. Как указывают авторы исследования, в настоящее время нет научной основы для метода лечения.
Тем не менее, Лайонс отмечает в своем интервью журналу Science Science Price, что информация, полученная из генома Лил Буб, может иметь положительное значение для понимания исследователями остеопетроза.
Лайонс заключает: «У людей тоже есть это заболевание, и знание о том, как эти мутационные функции могут помочь привести к специализированной терапии с точным лекарством, которое воздействует на ген».
