У людей около 19 000 генов - больше, чем курица, но меньше, чем лук. Но какие гены являются обязательными для жизни человека? Элизабет Пенниси сообщает для Science, что это число на удивление мало: всего 3230 человек, или около 15 процентов человеческого генома.
Число было сообщено в недавнем исследовании, только что напечатанном bioRxiv . Исследователи агрегировали данные последовательностей или экзомов кодирующих белок областей для 60 706 различных индивидуумов, а затем сравнивали информацию. Это огромное количество людей примерно в десять раз больше, чем любой другой подобный проект, сообщает Pennisi.
Результаты показывают колоссальные десять миллионов вариантов в генах. И когда команда сравнила количество вариантов с числом, которое возникло бы, если бы изменения произошли случайно, они обнаружили 3230 генов без вариантов.
«Такие данные, - пишет Пенниси, - предполагают, что всякий раз, когда один из этих генов мутирует, эмбрион обычно умирает или человек слишком болен, чтобы размножаться». Следовательно, эти гены считаются необходимыми для организма, который просто не может жить или воспроизводить без них.
Команда признает, что в их анализе есть свои недостатки: в исследовании они пишут, что размер их выборки был большим, но, вероятно, недостаточно большим, чтобы идентифицировать все необходимые гены в организме. Кроме того, необходим дополнительный анализ, чтобы не только понять, что контролируют «основные гены» в организме, но и выяснить, как они связаны с медицинскими состояниями.
Но это только начало - и они делают свою огромную базу данных общедоступной, чтобы побудить других ученых посмотреть, что она дает.
Между тем, 3230 человек кажутся минимальным количеством генов, без которых люди просто не могут обойтись, что (на данный момент) превосходит многие из наших собратьев. Но кто знает, что может дать сравнение генов лука?
