Только в последнее десятилетие наука о редактировании генов быстро развивалась, и исследователи уже сделали несколько потенциально изменяющих жизнь - и, возможно, спасающих жизнь - прорывов. Одним из таких достижений является то, что ученые использовали редактирование генов, чтобы остановить прогрессирование мышечной дистрофии у собак, и это могло бы помочь людям, страдающим от генетического расстройства мышечной дистрофии Дюшенна в будущем, сообщает Лорел Хеймерс из ScienceNews на этой неделе.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - один из девяти типов мышечной дистрофии, который постепенно приводит к истощению мышц и слабости. При МДД генетическая мутация не позволяет организму вырабатывать белок, называемый дистрофин, который помогает защитить мышцы от повреждений и правильно работать. Однако в некоторых случаях низкий уровень белка ослабляет скелетные и сердечные мышцы, что приводит к неправильной работе сердца, что в конечном итоге приводит к смерти. Считается, что 300 000 человек во всем мире страдают от этой болезни.
По словам Меган Молтени из Wired, исследователь Эрик Олсон из Юго-Западного медицинского центра Техасского университета ранее работал с технологией CRISPR для коррекции мутаций дистрофина у мышей и клеток сердца человека. Для нового исследования, опубликованного в журнале Science, он решил попробовать эту технику на линии собак, чьи потомки у мужчин часто развивают собачью версию болезни. Олсон ранее обнаружил, что сегмент ДНК, называемый экзоном, в частности, на экзоне 51, который является одним из 79 экзонов, составляющих ген дистрофина, является горячей точкой для мутаций, которые вызывают МДД.
Эксперимент включал четырех гончих, у которых была мутация DMD. По сути, CRISPR - это способ выследить и разрезать цепочку генетического кода, используя фермент, отключая или изменяя ген. В этом случае исследователи использовали вирус, называемый аденоассоциированным вирусом, для переноса инструментов редактирования к экзону 51, инъецируя двум из четырех собак соединение в нижние конечности и вводя двух других внутривенно.
В течение восьми недель редактор генов сделал свою работу, изменив экзон 51. Считается, что восстановления 15 процентов белка дистрофина в мышцах будет достаточно для облегчения МДД. Согласно пресс-релизу, методика в некоторых мышцах намного превосходила эту, восстанавливая 92% ожидаемого белка дистрофина в сердцах собак и 58% в их диафрагме. Все исследованные мышцы показали улучшения, кроме языка, у которого было только 5 процентов от нормального уровня.
«Мы, безусловно, находимся на этом стадионе с этими собаками, - рассказывает Олсон Молтени из Wired, - они продемонстрировали явные признаки улучшения поведения - бег, прыжки - это было довольно драматично».
Исследование является многообещающим, но исследователи говорят, что им нужно проводить более длительные исследования, чтобы увидеть, остаются ли уровни дистрофина повышенными, и убедиться, что нет побочных эффектов, прежде чем они начнут думать о том, чтобы попробовать эту технику на людях.
«Наша стратегия отличается от других терапевтических подходов к МДД, потому что она редактирует мутацию, которая вызывает заболевание и восстанавливает нормальную экспрессию восстановленного дистрофина», - говорит Леонела Амоасии, сотрудник лаборатории Олсона и ведущий автор исследования. «Но нам нужно еще многое сделать, прежде чем мы сможем использовать это клинически»
Движение осторожно является обязательным. Еще в 1999 году, в начале генной терапии, смерть пациента во время клинических испытаний на долгие годы тормозила работу. Поэтому исследователи стараются двигаться медленно. Тем не менее, эта область имеет огромные перспективы не только для МДД, но и для множества генетических заболеваний. «Эта работа представляет собой небольшой, но очень важный шаг в направлении использования редактирования генов для МДД», - говорит Алекс Терриен из Би-би-си генетик Даррен Гриффин из Университета Кента. «Любые шаги в направлении значительных режимов лечения могут быть только хорошей новостью. В скором времени эту статью вполне можно рассматривать как одно из новаторских исследований, которое привело к эффективному лечению ».
Между тем, очень хорошие собачки из этого исследования, безусловно, благодарны.
