Ученые в Китае недавно сообщили, что они отредактировали генетический код эмбрионов человека. Работа опиралась на новые технологии, которые были объявлены одним из самых захватывающих достижений в области генетики за последние десятилетия. Но для некоторых исследователей эти эксперименты вышли за этические рамки. Еще до того, как они опубликовали свою работу, слухи об исследованиях китайских ученых вызвали протест, требуя моратория на такую работу. В письме прошлого месяца в журнале Nature говорится:
На наш взгляд, редактирование генома у эмбрионов человека с использованием современных технологий может иметь непредсказуемые последствия для будущих поколений. Это делает его опасным и этически неприемлемым. Такое исследование может быть использовано для нетерапевтических модификаций. Мы обеспокоены тем, что общественный протест по поводу такого этического нарушения может помешать многообещающей области терапевтического развития, а именно внесению генетических изменений, которые не могут быть унаследованы.
На этом раннем этапе ученые должны согласиться не изменять ДНК репродуктивных клеток человека. Если когда-нибудь возникнет действительно убедительный аргумент в пользу терапевтической пользы модификации зародышевой линии, мы поощряем открытое обсуждение соответствующего курса действий.
Исследовательская группа, возглавляемая исследователем Цзюньцзю Хуаном из Университета Сунь Ятсена в Гуанчжоу, использовала метод CRISPER / Cas9, чтобы попытаться отредактировать ген, вызывающий потенциально смертельное заболевание крови у эмбрионов человека, сообщают Дэвид Цираноски и Сара Рирдон, кто сломал историю в Nature News . Система CRISPR работает как копирование и вставка на уровне ДНК. Используя систему, ученые могут отсеивать целевые участки генетического кода и вставлять новые последовательности. Инструмент может отключить вызывающие болезни гены или исправить мутации с помощью рабочих копий генов, как это пыталась сделать китайская команда. Уже этот инструмент был использован для создания лабораторных животных, таких как обезьяны, с конкретными изменениями генов и настройкой клеток взрослого человека.
Китайские исследователи обнаружили ген, ответственный за заболевание крови, которое называется бета-талассемия. Карл Циммер сообщает, что в блоге National Geographic Phenomena исследователи опробовали эту технику на 86 эмбрионах. Большинство из них, 71 год, выжили достаточно долго для наблюдений. Система CRISPR расщепила и сплайсировала гены у 28 эмбрионов. Одной из главных проблем при редактировании генов является возможность того, что будут вырезаны неправильные гены, и действительно, только небольшая часть из этих 28 была успешно сращена. Другие были либо частично отремонтированы механизмами сохранения генов клеток, либо полностью расщеплены в неправильном месте. Неправильные мутации могут вызывать другие заболевания, такие как рак. Даже четыре сплайсированных эмбриона не были успешными: только некоторые клетки в зародышах были отредактированы, создав генетическую мозаику.
Исследователи опубликовали свои результаты в журнале Protein & Cell . Они пишут: «Поскольку отредактированные эмбрионы являются генетически мозаичными, было бы невозможно предсказать результаты редактирования генов», используя генетические методы для диагностики эмбрионов ЭКО до того, как они будут имплантированы в матку. Они добавляют: «наше исследование подчеркивает проблемы, стоящие перед клиническим применением CRISPR / Cas9».
Reardon и Cyranoski of Nature News также сообщают, что Хуан и его коллеги продолжают свою работу в поисках путей уменьшения количества этих нецелевых изменений генов, но используют клетки взрослого человека или животных. Тем не менее, журналисты пишут, что по крайней мере еще четыре группы в Китае также работают над редактированием эмбрионов человека.
Команда из Гуанчжоу пыталась развеять некоторые опасения по поводу этики своей работы, используя только эмбрионы из клиник по лечению бесплодия, у которых был дополнительный набор хромосом после оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами. Живые роды никогда бы не произошли от этих эмбрионов, хотя зиготы действительно проходят первые стадии развития. «Мы хотели показать наши данные миру, чтобы люди знали, что на самом деле произошло с этой моделью, а не просто говорили о том, что произойдет без данных», - сказал Хуанг Сайраноски и Реардону.
Но все же, реакция в исследовательском сообществе была немедленной.
«Ни у одного исследователя не должно быть морального оправдания нарушать широко распространенное в мире политическое соглашение против изменения человеческой зародышевой линии», - пишет Марси Дарновская из сторожевой группы «Центр генетики и общества» в письме Робу Стейну, пишущем для блога NPR «Shots»., «Этот документ демонстрирует огромные риски безопасности, которые может повлечь любая такая попытка, и подчеркивает неотложность работы по предотвращению других подобных усилий. Социальные опасности создания генетически модифицированных людей невозможно переоценить».
Будет ли дальнейшая работа продолжена или остановлена, исследование, вероятно, будет признано ключевым в истории медицины. Циммер дает некоторый исторический контекст изменения генов людей в своем блоге и пишет:
То, что этот эксперимент вышел неудачным, не означает, что будущие эксперименты будут. В этом исследовании нет ничего, что могло бы стать концептуальным нарушителем для CRISPR. Стоит вспомнить первые дни исследований клонирования. Клонированные эмбрионы часто не могли развиваться, и у животных, которые были успешно рождены, часто возникали серьезные проблемы со здоровьем. Клонирование теперь намного лучше, и это даже становится бизнесом в мире домашнего скота и домашних животных. Однако мы до сих пор не клонируем людей - не потому, что не можем, а потому, что решили не делать этого. Возможно, нам придется сделать такой же выбор в отношении редактирования эмбрионов в ближайшее время.
Джордж Дейли, исследователь стволовых клеток в Гарвардской медицинской школе, сказал Cyranoski и Reardon в Nature News, что исследование было «знаковым, а также предупредительным рассказом . Их исследование должно быть строгим предупреждением для любого практикующего, который считает, что технология готова для тестирования, чтобы искоренить гены болезни ".
В NPR Дейли добавил: «Мы должны приготовиться к волне этих статей, и я беспокоюсь, что если публикация будет более позитивной, это может побудить некоторые клиники ЭКО начать практиковать это, что, на мой взгляд, было бы преждевременно». и опасно. "
