В прошлом месяце клиницисты объявили, что они могут упорядочить весь геном плода, взяв образцы крови беременной матери и будущего отца. Как будто это не было достаточно большим прорывом для скрининга потенциальных генетических заболеваний, исследователи сделали этот шаг еще дальше. Забудьте отца, они говорят: теперь все, что нам нужно для последовательности, это мать.
Новый Ученый описывает, как работает продвижение:
Более сложный, но более полный, метод использует ДНК от беременной женщины и плода для отображения каждой последней буквы генома плода. Этот подход имеет то преимущество, что он может выявить около 50 уникальных мутаций, которые есть у плода, но у его родителей нет. Точность последовательности составила 99, 8% - эту цифру исследователи определили путем секвенирования пуповинной крови после рождения.
Более простой, но немного менее точный второй метод секвенирует только те части генома плода, которые кодируют функционирующие белки. Используя этот трюк, они могли бы упорядочить до 75 процентов генома плода в первом триместре и до 99 процентов к третьему.
Исследователи склоняются ко второму методу, так как его легче осуществить и он менее запутан для интерпретации, чем полная последовательность генома. В будущих тестах они планируют усовершенствовать метод для выявления нескольких хорошо известных заболеваний.
Больше от Smithsonian.com:
Персональный проект генома
Геном, который продолжает давать
