Омар Абдул-Рахман, клинический генетик из медицинского центра Университета Миссисипи, работал над диагностикой в течение многих лет. У молодого мальчика, его пациента, были отчетливые черты лица, а также нарушения интеллекта и развития Но это часто встречается у многих генетических заболеваний. Абдул-Рахман заказал генетический скрининг на несколько подозреваемых состояний, но они были дорогостоящими и дали отрицательный результат.
Связанный контент
- Как ваш мозг распознает все эти лица
«Когда он вернулся для третьего наблюдения, я начал задумываться об этом другом состоянии», - говорит Абдул-Рахман. «Но я не был готов к тому, чтобы семья потратила деньги на третье испытание без некоторого подтверждения того, что мы на правильном пути».
Поэтому Абдул-Рахман обратился к новому инструменту в арсенале генетика, приложению, основанном на программном обеспечении для распознавания лиц, которое помогает идентифицировать генетические состояния на основе черт лица. Приложение предложило, с высокой степенью достоверности, условие, которое он рассмотрел, и он заказал тест. Это подтвердило, что у мальчика был синдром Мауата-Уилсона, состояние, характерное для судорог и заболеваний сердца, а также размер головы меньше нормального. Наличие подтвержденного диагноза может помочь родителям мальчика узнать, как ухаживать за ним.
Face2Gene, инструмент, который использовал Абдул-Рахман, был создан стартапом из Бостона, FDNA. Компания использует программное обеспечение для распознавания лиц, чтобы помочь в клинической диагностике тысяч генетических состояний, таких как синдром Сотоса (гигантский церебральный синдром), синдром Кабуки (сложное расстройство, которое характеризуется задержкой развития, умственной отсталостью и т. Д.) И синдромом Дауна.
«Когда вы просто упоминаете три или четыре черты, такие как наклонные глаза, вдавленный носовой мост, поднятый кончик носа или опущенный угол рта, это не совсем описательно. Это может быть общим для многих заболеваний », - говорит Декель Гельбман, генеральный директор FDNA. «Как вы начинаете описывать шаблоны? На самом деле вы не можете выразить это словами, вы должны быть в состоянии классифицировать их как тип внешности. Это то, что твой мозг делает.
Синдром Дауна не может быть хорошим примером; это относительно распространено, и поэтому хорошо известно. Большинству генетиков не нужна помощь в диагностике. Но есть более 7000 других генетических состояний, которые не всегда так просты. Основатели FDNA, которые разработали программное обеспечение для распознавания лиц Face.com, которое Facebook купила в 2012 году, думали, что возможно будет использовать подобные методы, чтобы сопоставить черты лица с генетическими условиями.
«Получив эту фенотипическую информацию от клиницистов, мы смогли разработать очень точный компонент анализа лица, способный сканировать все данные изображения… и сравнивать в течение нескольких секунд глобальные сходства, а также выявлять эти тонкие закономерности, связанные с специфические заболевания », - говорит Гельбман.
Приложение преобразует изображение в данные, в основном на основе измерений характеристик лица, таких как расстояние между глазами, длина лица и другие соотношения. (Face2Gene) Приложение доступно только для клинических генетиков и разработано исключительно как инструмент, один из многих в арсенале генетиков, для помощи в диагностике генетических синдромов. Когда Абдул-Рахман запускает приложение, наброски помогают ему сделать фотографию пациента, обычно ребенка. Приложение преобразует это изображение в данные, в основном на основе измерений характеристик лица, таких как расстояние между глазами, длина лица и другие соотношения. Таким образом, анонимизированные (и совместимые с HIPAA) эти данные загружаются в облако FDNA, где они сравниваются с базой данных аналогичной информации. Через несколько секунд Абдул-Рахман получит список возможных условий, а также показатель их вероятности.
Это не гарантированный диагноз, указывает Гельбман, который имеет патент (патент США № 9504288) на систему. «Нам было совершенно ясно, что это должно дополнять клиническую оценку и молекулярную оценку, если таковые имеются», - говорит он. Окончательный диагноз зависит от генетика, который часто заказывает генетический тест для подтверждения.
Педро Санчес, доцент Школы медицины Кека при Университете США, использует приложение в качестве учебного пособия. Говоря о генетическом состоянии, он вызовет изображение и попросит своих учеников подробно описать черты лица, используя медицинские термины, с которыми они должны быть знакомы.
Будучи медицинским генетиком в Детской больнице в Лос-Анджелесе, Санчес использует Face2Gene в особенно сложных, редких диагнозах. И он использует это, чтобы помочь семьям понять диагноз, и что есть другие, имеющие дело с теми же условиями. «Этот инструмент действительно помогает мне рассказать семьям о состоянии, когда я очень уверен в диагнозе человека», - говорит он.
По словам Гельбмана, пул пользователей Face2Gene быстро вырос с момента выпуска приложения в 2014 году - его используют более 65 процентов клинических генетиков во всем мире, и по мере его роста инструмент становится все более надежным. Когда генетик подтверждает диагноз загруженной фотографии, приложение включает ее в свою базу данных, создавая некий краудсорсинговый цикл.
«Все зависит от данных», - говорит Гельбман. «И база данных, которую мы можем курировать с помощью краудсорсинга клинических генетиков, действительно является единственной в своем роде базой данных».
Но бесплатный инструмент, который широко используется генетиками, не делает бизнес-модель. По словам Гельбмана, компания приносит прибыль, то есть инвесторы финансируют около 50 сотрудников. В ближайшие годы компания планирует развивать поток доходов, используя свою базу данных, чтобы помочь фармацевтическим компаниям в поиске лекарств и пробном наборе.
«В будущем мы увидим, что наши технологии и сами данные станут основой для фармацевтических компаний для разработки новых методов лечения, особенно в области точной медицины, - для улучшения качества лечения пациентов, которые могут извлечь из них больше пользы», - говорит Гельбман.
(Face2Gene)
