Внимательно посмотрите на спортсменов, участвующих в летних Олимпийских играх в Лондоне в этом году - их мускулатура расскажет вам многое о том, как они достигли своего элитного статуса. Бесконечные часы тренировок и приверженность их спорту сыграли большую роль в создании тел, которые привели их к главному спортивному соревнованию в мире. Посмотрите еще ближе - этот требует микроскопии - и вы увидите что-то еще, что-то встроенное в генетические проекты этих молодых мужчин и женщин, которые так же важны для их успеха.
Практически во всех случаях эти спортсмены осознали весь потенциал этих генов. И этот потенциал может быть намного больше, чем для остальных нас, смертных. Например, гены в клетках, которые составляют ноги спринтера Тайсона Гея, были закодированы специальными инструкциями для наращивания большого количества мышц с быстрым волокном, давая его ногам взрывную силу из стартовых блоков. Для сравнения, максимальная скорость сокращения мышц ног марафонца Шалэйн Фланаган, определяемая ее генами, намного медленнее, чем у Гея, но она оптимизирована для выносливости, необходимой для бега в течение нескольких часов в одно время с небольшим утомлением. Такая генетическая подстройка также помогает участникам соревнований по баскетболу, волейболу и синхронному плаванию, хотя воздействие может быть намного меньше, потому что эффективная командная работа и судейство также влияют на успех в этих видах спорта.
Когда ружье сходит на 100-метровый спринт, когда пловцы Майкл Фелпс и Тайлер МакГилл попадают в воду, когда Том Дейли выпрыгивает со своей платформы для дайвинга, мы видим лучшее, что может предложить генофонд мира, хотя ученые все еще пытаясь выяснить, какие это гены. К сожалению, история диктует, что мы также можем видеть лучшие результаты в манипуляциях с генами, поскольку некоторые спортсмены стремятся к пиковой производительности с помощью нелегальных веществ, которые становятся все труднее обнаружить.
Худая на мышцы
Организм человека вырабатывает два типа волокон скелетных мышц - медленные (тип 1) и быстрые (тип 2). Быстро сокращающиеся волокна сокращаются во много раз быстрее и с большей силой, чем медленно сокращающиеся, но они также быстрее утомляются. Каждый из этих типов мышц может быть разбит на подкатегории, в зависимости от сократительной скорости, силы и сопротивления усталости. Например, быстро сокращающиеся волокна типа 2В имеют более быстрое время сжатия, чем тип 2А.
Мышцы могут быть преобразованы из одной подкатегории в другую, но не могут быть преобразованы из одного типа в другой. Это означает, что тренировка на выносливость может дать мышцам типа 2В некоторые из устойчивых к усталости характеристик мышц типа 2А, а тренировки с отягощениями могут дать мышцам типа 2А некоторые силовые характеристики мышц типа 2В. Тренировки на выносливость, однако, не преобразуют мышцы типа 2 в тип 1, а силовые тренировки не превращают медленные мышцы в быстрые. Выносливые атлеты имеют большую долю волокон с медленным подергиванием, тогда как спринтеры и прыгуны имеют больше разновидностей с быстрым подергиванием.
Точно так же, как мы можем изменять мышечное соединение только в определенной степени, рост мышц также тщательно регулируется в организме. Одно из различий между мышечным составом и размером, однако, состоит в том, что последним легче манипулировать. Инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1) является и геном, и белком, который он экспрессирует, который играет важную роль во время роста ребенка и стимулирует анаболические эффекты, такие как наращивание мышечной массы, когда эти дети становятся взрослыми. IGF-1 контролирует рост мышц с помощью гена миостатина (MSTN), который продуцирует белок миостатина.
Более десяти лет назад Х. Ли Суини, молекулярный физиолог из Пенсильванского университета, возглавлял группу исследователей, которые использовали генетические манипуляции для создания мышц «мышей Шварценеггера». Мышам, которым вводили дополнительную копию мышц с добавленным геном IGF-1, стало на 30 процентов сильнее. Суини пришел к выводу, что весьма вероятно, что различия в уровнях белка IGF-1 и MSTN человека определяют его или ее способность нарастить мышечную массу при физической нагрузке, хотя он признает, что этот сценарий не был широко изучен.
Медленный рост мышечной массы и выносливость также могут контролироваться с помощью генной манипуляции. В августе 2004 года группа исследователей, в состав которой входил Рональд Эванс из Института биологических исследований Солка, сообщила, что они изменили ген, названный PPAR-Delta, для повышения его активности у мышей, помогая вырастить устойчивые к усталости медленно сокращающиеся мышцы. Эти так называемые «мыши-марафоны» могли бегать вдвое дальше и почти вдвое дольше, чем их неизмененные аналоги.
Эта продемонстрированная способность манипулировать мышцами как с быстрой, так и с медленной мышью напрашивается вопрос: что бы произошло, если бы у спортсмена были введены гены для наращивания как быстрой, так и медленной мышц? «Мы говорили о том, чтобы делать это, но никогда не делали этого», - говорит Суини. «Я полагаю, что в итоге вы получите компромисс, который будет хорошо подходить для такого вида спорта, как езда на велосипеде, где вам нужно сочетание выносливости и силы». Тем не менее, добавляет Суини, было мало научных причин (что означает финансирование) для проведения такого исследования на мышах, а тем более на людях.
Манипулирование генами окажет наиболее значительное влияние на лечение заболеваний и укрепление здоровья, а не на повышение спортивных способностей, хотя спорт, несомненно, выиграет от этого исследования. Ученые уже изучают, могут ли генные терапии помочь людям, страдающим от мышечных заболеваний, таких как мышечная дистрофия. «Много было изучено о том, как мы можем сделать мышцы сильнее и больше и сжиматься с большей силой», - говорит Теодор Фридманн, генетик из Калифорнийского университета в Сан-Диего и руководитель консультативной группы по генетическому допингу для World Anti -Допинговое агентство (ВАДА). Научные исследования внедрили белок IGF-1 в мышиную ткань, чтобы предотвратить нормальную деградацию мышц при старении. «Где-то в будущем могут быть предприняты усилия для достижения того же в людях», добавляет он. "Кто бы не стоял в очереди за что-то подобное?"
Генная терапия уже оказалась полезной в исследованиях, не связанных с мышечным лечением. Например, в декабре 2011 года группа британских исследователей сообщила в «Медицинском журнале Новой Англии», что им удалось вылечить шесть пациентов с гемофилией В - заболеванием, при котором кровь не может сгуститься должным образом для контроля кровотечения - с помощью вируса для доставки ген, позволяющий им вырабатывать больше свертывающего агента, фактор IX.
Жесткие цели
Несмотря на эксперименты с уровнями белка IGF-1 и MSTN в мышцах мыши, определить, какие гены непосредственно ответственны за спортивное мастерство, довольно сложно. «То, что мы узнали за последние 10 лет с момента секвенирования генома человека, заключается в том, что здесь чертовски намного сложнее, чем мы предполагали», - говорит Стивен Рот, доцент Университета Мэриленда по физиологии упражнений, старению. и генетика. «Все хотят знать, каковы гены, которые способствуют спортивной работе в целом, или мускульной силе или аэробной способности или что-то в этом роде. У нас до сих пор нет каких-либо твердых целей, которые были бы признаны научным сообществом за их вклад в спортивные результаты».
К 2004 году ученые обнаружили более 90 генов или хромосомных участков, которые, по их мнению, были наиболее ответственны за определение спортивных результатов. Сегодня количество выросло до 220 генов.
Даже при этом отсутствии уверенности, некоторые компании уже пытались использовать то, что уже изучено, для продвижения на рынок генетических тестов, которые, как они утверждают, могут выявить спортивную предрасположенность ребенка. Такие компании «как бы выбирают какую-то литературу и говорят:« О, эти четыре или пять генных вариаций что-то вам скажут », - объясняет Рот. Но суть в том, что чем больше исследований мы провели, тем меньше мы уверены в том, что любой из этих генов сам по себе является действительно сильным вкладчиком ».
Компания Atlas Sports Genetics, LLC в Боулдере, штат Колорадо, начала продавать тест на 149 долл. США в декабре 2008 года. Компания заявила, что может провести скрининг вариантов гена ACTN3, который у элитных спортсменов связан с наличием белка альфа-актинина-3, который помогает организму вырабатывать быстро сокращающиеся мышечные волокна. Мышцы у лабораторных мышей, у которых отсутствует альфа-актинин-3, действуют скорее как медленно сокращающиеся мышечные волокна и используют энергию более эффективно - состояние, которое лучше подходит для выносливости, чем для массы и силы. «Сложность состоит в том, что более продвинутые исследования не обнаружили, как именно потеря альфа-актинина-3 влияет на функцию мышц у людей», - говорит Рот.
ACE, другой ген, изученный в отношении физической выносливости, дал неопределенные результаты. Первоначально исследователи утверждали, что люди с одним вариантом АПФ были бы лучше в выносливых видах спорта, а те, у кого другой вариант, были бы лучше приспособлены к силе и мощи, но результаты были неубедительными. Таким образом, хотя ACE и ACTN3 являются наиболее узнаваемыми генами, когда дело доходит до легкой атлетики, ни один из них не является однозначно прогнозирующим по производительности. Рот говорит, что преобладающая идея 10 или 15 лет назад, что может быть два, три или четыре действительно сильных гена, вносящих вклад в такую особенность, как мышечная сила, "как бы разваливается". «Мы поняли, и это было подтверждено за последние несколько лет, что речь идет не о 10 или 20 генах, а о сотнях генов, каждый с действительно небольшими вариациями и огромным количеством возможных комбинаций этих многих много генов, которые могут привести к предрасположенности к совершенству.
«Ничего в науке не изменилось», - добавляет он. «Мы рано сделали предположение, что в большинстве случаев оказалось неверным - это наука».
Генный допинг
ВАДА обратилась к Фридману за помощью после летних Олимпийских игр в Сиднее в 2000 году после того, как начали распространяться слухи о том, что некоторые спортсмены там были генетически модифицированы. Ничего не было найдено, но угроза казалась реальной. Чиновники хорошо знали о недавнем испытании генной терапии в Университете Пенсильвании, которое привело к смерти пациента.
«В медицине такие риски воспринимаются пациентами и профессиями, что опасность принимается с целью исцеления и предотвращения боли и страданий», - говорит Фридман. «Если бы те же инструменты, когда они применялись к здоровому молодому спортсмену, пошли не так, этические утешения были бы гораздо меньше этического. И не хотелось бы оказаться в центре общества, которое слепо принимает метание [ эритропоэтин ( ЭПО»). )] гены в спортсменов, чтобы они могли улучшить выносливость. " EPO был любимой целью для людей, заинтересованных в манипулировании производством крови у пациентов с раком или хроническим заболеванием почек. Его также использовали и злоупотребляли профессиональные велосипедисты и другие спортсмены, стремящиеся улучшить свою выносливость.
Другая схема заключалась в том, чтобы вводить в мышцы спортсмена ген, который подавляет миостатин, белок, который подавляет рост мышц. С этим, говорит Суини, «вы работаете как генный допинг. Я не знаю, делает ли это кто-то, но я думаю, что если кто-то с научной подготовкой прочитает литературу, он сможет выяснить, как добиться успеха». на этом этапе «хотя испытания ингибиторов миостатина, вводимых непосредственно в конкретные мышцы, не продвинулись дальше животных.
Фридман говорит, что ингибиторы миостатина, а также гены EPO и IGF-1 были первыми кандидатами на допинг на основе генов, но они не единственные. Ген сосудистого эндотелиального фактора роста ( VEGF ) инструктирует организм формировать сигнальные белки, которые помогают ему увеличить кровоток за счет прорастания новых кровеносных сосудов в мышцах. Эти белки были использованы для лечения дегенерации желтого пятна и для восстановления снабжения тканей кислородом, когда кровообращение неадекватно. Другими соблазнительными генами могут быть те, которые влияют на восприятие боли, регулируют уровень глюкозы, влияют на адаптацию скелетных мышц к нагрузке и помогают дыханию.
Игры на Олимпийских играх 2012 года
Рот говорит, что генная манипуляция - большая дикая карта на Олимпийских играх этого года. «На прошлых нескольких Олимпийских играх люди предсказывали, что на следующих Олимпийских играх будет допинг гена, но никогда не было убедительных доказательств». Он отмечает, что генная терапия часто изучается в медицинском контексте, и в большинстве случаев она терпит неудачу. «Даже если известно, что генная терапия является надежной с точки зрения лечения заболевания, когда вы бросаете ее в контекст спортивных результатов, вы имеете дело с неизвестным».
Наличие допинга гена трудно с уверенностью обнаружить. Большинство тестов, которые могут быть успешными, требуют образцов ткани от спортсменов, находящихся под подозрением. «Мы говорим о мышечной биопсии, и мало кто из спортсменов будет готов сдавать образцы тканей, когда готовится к соревнованиям», - говорит Рот. Манипулирование генами вряд ли проявится в кровотоке, моче или слюне, поэтому сравнительно неинтрузивные анализы этих жидкостей вряд ли будут определять многое.
В ответ ВАДА приняла новый подход к тестированию под названием «Биологический паспорт спортсмена» (ABP), который будет использоваться на Олимпийских играх в Лондоне. Несколько международных спортивных органов, таких как Международный союз велосипедистов, также начали использовать его. Ключ к успеху ABP заключается в том, что вместо того, чтобы искать специальный агент, такой как EPO, программа отслеживает тело спортсмена с течением времени на предмет внезапных изменений, таких как увеличение количества эритроцитов в крови.
Еще один способ обнаружить присутствие генного допинга - узнать, как организм реагирует на чужеродный ген, в частности, защитные механизмы, которые он может задействовать. «Эффект любого лекарства или чужеродного гена будет осложнен организмом, пытающимся предотвратить вред от этих манипуляций», - говорит Фридман, а не от предполагаемых изменений, вызванных , например, EPO .
Олимпийские игры проясняют, что все спортсмены не созданы равными, но упорный труд и самоотдача могут дать спортсмену хотя бы шанс на победу, даже если соперники выходят из более глубокого конца генофонда. «Элитная работа - это обязательно сочетание генетически обусловленного таланта и обучения, которое использует эти дары», - говорит Рот. «Если бы вы могли выровнять все факторы окружающей среды, то человек с некоторым физическим или умственным преимуществом выиграл бы соревнование. К счастью, эти факторы окружающей среды действительно вступают в игру, что придает спорту неопределенность и магию, которой жаждут зрители».
