Неандертальцы, возможно, вымерли 30 000 лет назад, но они все еще живут внутри нас. С тех пор, как ученые обнаружили, что ДНК неандертальцев составляет примерно 2 процента геномов современных людей европейского и азиатского наследия, они размышляли о том, как именно эти затяжные гены влияют на нас сегодня. Теперь мы обнаружили, что, хотя большинство людей с трудом напоминают неандертальцев, их ДНК все еще влияет на работу наших генов сегодня.
Связанный контент
- Ученые изучают зубной налет у неандертальцев, чтобы понять, как они жили и ели
- Неандертальцы вымерли 30 000 лет назад, но их ДНК все еще находится в геноме человека
Люди и неандертальцы начали расщепляться на эволюционном дереве около 700 000 лет назад, но продолжали скрещиваться вплоть до 50 000 лет назад. Несмотря на генетическую несовместимость, которая могла затруднить размножение, было рождено достаточно гибридных людей-неандертальцев, чтобы закрепить фрагменты их ДНК в геноме человека. Предыдущие исследования показали, что последовательности и гены неандертальцев, обнаруженные у современных людей, связаны с депрессией, жировым обменом и множеством других признаков и состояний.
Однако то, что мы видим ген, не означает, что мы знаем, как он работает. Гены могут быть выражены в разных силах, а иногда и вовсе. Все сводится к тому, как эта ДНК используется РНК в наших клетках, что следует инструкциям ДНК для производства белков. Клетки могут «регулировать» различные гены, выбирая их использование, игнорируя их или модифицируя их для получения РНК. К сожалению, в отличие от относительно постоянной ДНК, РНК нестабильна и поэтому редко встречается в окаменелостях, что затрудняет анализ того, как клетки вымерших организмов фактически используют свою ДНК.
В исследовании, опубликованном вчера в журнале Cell, исследователь генетики Университета Вашингтона Раджив Маккой и соавторы обошли проблему отсутствия древних неандертальских данных, вместо этого взглянув на своих живых потомков: сегодняшних гибридных людей. «[Мы решили использовать] экспрессию генов современных людей, чтобы понять, как поток генов из неандертальцев влияет на экспрессию генов человека», - говорит Маккой.
Используя набор данных геномов более 400 умерших людей, исследователи искали примеры гетерозиготных генов: генов, которые являются результатом того, что человек унаследовал ген человека от одного родителя и ген неандертальца от другого. МакКойс говорит, что в набор данных были включены образцы тканей из 52 различных частей тела, что позволило исследователям сравнить, как гены человека и неандертальца были экспрессированы в этих различных областях, сравнивая, сколько каждого гена было транскрибировано в РНК.
Анализируя этих людей с помощью аллелей человека и неандертальца или генных вариаций, Маккой и его команда обнаружили различия в экспрессии генов человека и неандертальца в 25 процентах областей, которые они тестировали. Эти различия оказали потенциальное влияние на признаки, варьирующиеся от роста до вероятности сокращения волчанки. «Это действительно охватывает весь спектр человеческих генов», - говорит Маккой.
Исследователи также смогли сравнить, насколько сильно или слабо экспрессируются гены человека и неандертальца в разных частях тела.
Интересно, говорит Маккой, что они обнаружили, что гены неандертальца в мозге и яичках испытуемых людей были выражены слабее, чем гены в других областях. Причина этого, вероятно, заключается в неравной эволюции: поскольку люди продолжали эволюционировать от неандертальцев, говорит Маккой, вполне вероятно, что эти части тела развивались быстрее, чем другие. Таким образом, они расходятся дальше от генов неандертальцев и с меньшей вероятностью будут экспрессироваться там клетками.
Для генетика Университета Вандербильта Тони Капра, который не принимал участия в этом исследовании, снижение экспрессии генов в яичках может быть признаком того, как мутации неандертальцев могли снизить фертильность ранних гибридов человека и неандертальца. «Это также показывает, что ДНК неандертальца, которая остается у современных людей, может влиять на различные черты», - говорит Капра, которая провела работу по сканированию электронных медицинских записей, чтобы выяснить влияние ДНК неандертальца на наше здоровье.
«Это очень всестороннее исследование влияния интрогрессии неандертальцев на экспрессию генов у современных людей», - добавляет Фернандо Рацимо, исследователь из Нью-Йоркского центра генома, который также не участвовал в исследовании. Рацимо говорит, что он хотел бы увидеть исследование других случаев гибридизации человека, в частности древних деновисов и австралийских аборигенов, чьи гены живут у жителей австралийских меланезийских островов.
Маккой говорит, что изучение генетического наследия меланезийцев входит в его список пожеланий, но ему придется подождать, пока не будут собраны образцы РНК. «Я поглощаю чужие данные», - шутит он.
Маккой добавляет, что техника, использованная в этом исследовании, может применяться и к человеческому виду. По его словам, сравнение экспрессии аллелей в разных частях тела и у разных людей может помочь ученым выявить все тонкости экспрессии генов. Но даже просто исследуя роль неандертальской ДНК в наших геномах, мы все же можем лучше понять, как наши разнородные гены работают вместе, чтобы создать нас.
