Для ребенка переваривание молока - это кусок пирога. Но то же самое нельзя сказать о взрослых. Младенцы способны переваривать незаменимый сахар молока, лактозу, благодаря ферменту, называемому лактазой, который разбивает его на два более мелких сахара, глюкозу и галактозу. Когда мы становимся старше, многие люди перестают вырабатывать лактазу и теряют эту способность. Другие нет.
Связанный контент
- Когда люди впервые получили молоко
- Сокращение скота с помощью мини-крупного рогатого скота
- Толерантность к лактозе и эволюция человека
Ученые какое-то время пытались понять, как, когда и почему переносится лактоза у людей. Люди с толерантностью к лактозе (или с лактазной устойчивостью, с научной точки зрения) обычно приезжают из Северной Европы, Ближнего Востока и Африки. Общая гипотеза: у некоторых людей мутации естественным образом возникали рядом с геном лактазы и сохраняли выработку фермента в зрелом возрасте, и благодаря чему-то, происходящему в окружающей среде, взрослые с лактазой имели преимущество в выживании по сравнению с непереносимостью лактозы. «Что бы это ни было, это было действительно очень полезно, потому что оно быстро распространялось», - объясняет Сара Тишкофф, генетик из Университета Пенсильвании в Филадельфии.
Ученые не согласны с тем, что привело к адаптации в разных регионах, но они выявили несколько мутаций, которые могут быть связаны с толерантностью к лактозе. Трудно сказать, однако, какие мутации являются наиболее важными и насколько они варьируются от одного региона к другому.
Тишкофф и ее коллеги опубликовали новое исследование сегодня в Американском журнале генетики человека - крупнейшее исследование толерантности к лактозе в современной Африке - оно делает еще один шаг в выявлении наиболее значимых мутаций и указывает на эволюционную причину их возникновения. Работа подтвердила, что ранее идентифицированные генетические мутации действительно связаны с устойчивостью лактазы у африканцев. Продемонстрировав, что эти гены обнаруживаются в непропорционально высоких частотах в африканских скотоводческих группах, полученные данные также дают генетические данные той идее, что одомашнивание животных неразрывно связано с распространением толерантности к лактозе.
В 2007 году лаборатория Тишкоффа обнаружила три мутации, которые примерно коррелировали с устойчивостью к лактазе в небольших группах восточных африканцев, а другие группы обнаружили другие мутации, связанные с устойчивостью к лактазе, в отдельных африканских популяциях, таких как общины в Эфиопии. Но в рамках этих исследований «есть люди, которые могут переваривать молоко, у которых нет этих [мутаций]», - говорит Тишкофф, - «Итак, мы думали, что там может быть что-то еще».
В своей новой работе исследователи хотели использовать более широкий объектив, чтобы посмотреть на стойкость лактазы. Команда взяла образцы крови и секвенировала ДНК у 819 африканцев (представляющих 63 различных группы населения) и 154 неафриканцев (представляющих девять групп населения в Европе, на Ближнем Востоке, в Центральной и Восточной Азии). Они сосредоточились на трех областях человеческого генома вблизи гена лактазы: области промотора (которая включает или выключает ген, вызывая продукцию лактазы) и двух областях энхансера (участвующих в поддержании гена или увеличении продукции лактазы ) . Когда они секвенировали эти области, они обнаружили пять мутаций, которые, как известно, связаны с персистенцией лактазы, и измерили их частоты во всех различных популяциях.
Сара Тишкофф проводит тест на толерантность к лактозе для группы масаев в Танзании. Тест измеряет способность переваривать молоко - черта, которую Тишкофф и другие исследователи связывают с практикой скотоводства. (Фото: Университет Пенсильвании) Чтобы сопоставить генетические данные с толерантностью к лактозе, им необходимо было проверить состояние в полевых условиях, включая отдаленные районы по всей Африке. Они давали участникам сладкий лактозный порошок, эквивалентный одному-двум литрам молока. «Это своего рода вкус апельсина Cool-Aid», - говорит Тишкофф.
Затем, используя портативный набор для тестирования диабетиков, исследователи измеряли уровень глюкозы в крови каждые 20 минут в течение часа. Повышение уровня глюкозы в крови означало, что организм человека расщепляет лактозу. «Исходя из этого, мы можем классифицировать людей как толерантных, частично толерантных или нетерпимых», - говорит Алессия Ранчиаро, научный сотрудник лаборатории Тишкоффа, проводившая большую часть полевых работ.
Сравнивая генетические данные с полевыми данными, они подтвердили связь между тремя ранее обнаруженными мутациями энхансерной области и персистенцией лактазы. Две другие мутации, одна в промоторе и одна в энхансерной области, также были связаны с персистенцией лактазы, но они встречаются реже и имеют менее четкую корреляцию с признаком.
Чтобы понять, откуда эти мутации могли возникнуть географически, они рассмотрели паттерны мутаций (так называемые гаплотипы) на хромосомах участников, где были расположены гены лактазы. Известно, что различные гаплотипы исторически возникли в разных географических регионах, поэтому, глядя на корреляцию между различными гаплотипами в современной Африке и наличием или отсутствием мутаций в гене лактазы, исследователи смогли проследить географическое распространение этих мутаций по Африка.
Полученные данные свидетельствуют о том, что распространение мутаций лактазы совпало с распространением людей и приручения домашнего скота по всей Африке. Авторы обнаружили, что эволюционная история мутаций совпадает с известными моделями миграции и археологическими свидетельствами начала одомашнивания домашнего скота. В частности, мутация, распространяющаяся с Ближнего Востока в северную Африку, имеет возраст от 5 000 до 12 300 лет, что соответствует примерно тому же возрасту, что и приручение крупного рогатого скота в Северной Африке и на Ближнем Востоке, которое произошло около 10 000 лет назад. Другой вариант, распространенный на Аравийском полуострове, по возрасту соответствует археологическим свидетельствам одомашнивания верблюда в этом регионе около 5000 лет назад.
«Когда эти группы мигрируют в другие регионы, они приносят с собой эту мутацию, и если они вступают в брак с местной группой, с кем бы они ни сталкивались, это выгодно и для них, поэтому она также будет увеличиваться по частоте», - говорит Тишкофф.,
В другом примере определенная мутация, распространенная в Танзании, Кении и Южной Африке, предположительно имеет возраст от 2700 до 6800 лет, основываясь на предыдущих исследованиях. Это совпадает со временем миграции скотоводов из северной Африки в восточную Африку. То, как это проявилось в южной части Африки, немного сложнее, но, возможно, это как-то связано с распространением народа банту в восточной Африке и его смешением с местными скотоводами, когда они двигались на юг.
Не совсем удивительно, что генетические варианты, которые вызывают признак персистенции лактазы, были бы связаны с скотоводством. На самом деле, ученые давно знают об ассоциации этого признака, отмечает генетик Даллас Ласточка из Университетского колледжа Лондона. Новое исследование поддерживает много предыдущих работ, включая ее собственную. Но «корреляция с образом жизни [далека от абсолютной», говорит она.
Ранчаро и Тишкофф признают, что их исследование не отвечает на все вопросы, связанные с сохранением лактазы в Африке. Отсутствие крупного рогатого скота не обязательно означает, что население не может переваривать молоко или наоборот. Кроме того, кажется, что есть другие, пока не идентифицированные мутации, вовлеченные в производство лактазы. Например, некоторые представители охотников-собирателей хадза в Танзании не имеют генетических следов стойкости к лактазе, но, похоже, некоторые могут переваривать молоко без проблем.
Лактаза также может играть роль в расщеплении белков в растениях, что может объяснить, почему некоторые группы, не имеющие крупного рогатого скота, могут все еще продуцировать лактазу как взрослые. Кроме того, некоторые исследователи выдвинули гипотезу, что кишечные бактерии могут помочь переваривать молоко, когда им не хватает мутации.
Что все это значит для среднего пьющего молока? Если вы африканского происхождения, это довольно хорошо объясняет эволюционный путь, связанный с вашими мутациями, связанными с лактазой. В засушливых условиях Африки молоко является ключевым источником жидкости, когда воды недостаточно, поэтому эволюционное преимущество устойчивости к лактазе очевидно.
Но если вы европейского происхождения - еще один регион с традицией одомашнивания домашнего скота и общей стойкостью к лактазе - история остается загадкой. Ученые предложили различные теории эволюционного давления, которое продвигало устойчивость лактазы по всей Европе, но все еще необходимо найти убедительные генетические доказательства.
