В 2007 году швейцарка обратилась к дерматологу Петеру Итину с необычным затруднением: у нее были проблемы с въездом в США, потому что у нее не было отпечатков пальцев. Правила требуют, чтобы у всех нерезидентов были отпечатки пальцев при въезде в страну, и власти были озадачены, когда женщина сказала, что она просто не родилась ни с кем.
Связанный контент
- Ваше дыхание так же уникально, как ваш отпечаток пальца
- Отпечатки пальцев и трение
Когда Итин изучил это дело, он обнаружил, что восемь других членов расширенной семьи женщины также родились без печати. В конечном итоге, работая с израильским дерматологом Эли Спречером и другими коллегами, Итин выследил три других неродственных семей, в которые входили люди с атерматоглифией, которые они назвали «болезнью задержки иммиграции», и успешно определил мутацию одного гена, ответственную в 2011 году.
«Это чрезвычайно редкое заболевание», - говорит Спречер, который является одним из немногих врачей в мире, которые имели дело с этим заболеванием из первых рук. «Как правило, из фильмов мы слышим только о преступниках, которые пытаются удалить свои отпечатки пальцев, и никто не слышал об этой болезни, поэтому я думаю, именно поэтому органы пограничного контроля сочли это столь тревожным».
У людей с адерматоглифией подушечки пальцев полностью плоские - у них нет изогнутых или петлеобразных выступов, которые характеризуют отпечатки пальцев практически всех людей. В противном случае, однако, люди с этим заболеванием полностью здоровы, за исключением немного уменьшенного количества потовых желез. Существуют и другие генетические нарушения (включая NFJS и dermatopathia pigmentosa reticularis), которые приводят к отсутствию отпечатков пальцев, но они также вызывают гораздо более серьезные последствия для здоровья, такие как тонкие, ломкие волосы и зубы.
Для Спречера и Итина тот факт, что совершенно здоровый человек мог родиться без отпечатков пальцев, представлял собой загадку. После обнаружения трех других групп связанных людей с таким же состоянием, они заподозрили, что оно имеет генетическую причину.
Когда они секвенировали ДНК 16 членов семьи женщины (девять с адерматоглифией и семь без), их догадка оказалась верной. У всех в первой группе была мутация в области ДНК, которая кодирует белок SMARCAD1, в то время как у последней группы была нормальная форма гена. Они обнаружили, что более короткая, мутированная версия гена препятствует сращиванию РНК, что является важным шагом в процессе использования гена для производства белка, что препятствует правильному формированию белка.
До сих пор неясно, как именно этот белок участвует в развитии отпечатков пальцев, процесс, который происходит в утробе матери. Исследователи подозревают, что это может сыграть определенную роль, помогая кожным клеткам плода складываться друг на друга, создавая гребни отпечатков пальцев, но для проверки этой идеи требуется дополнительная работа. Это потому, что, хотя мы видим их каждый день, ученые в целом провели очень мало исследований о том, как обычно образуются отпечатки пальцев.
Адерматоглифия, тем не менее, предоставляет неожиданное окно в процесс. «Это условие помогло нам понять механизмы, которые регулируют формирование отпечатков пальцев. Если бы не эта болезнь, мы бы никогда не узнали, что этот ген имеет к этому какое-то отношение», - говорит Спречер. «Иногда, изучая необычайные расстройства, вы получаете представление об обычных аспектах нашей биологии».
От колыбели до могилы, независимо от того, сколько пальцев растут, отпечатки пальцев у всех уникальны и неизменны.
