В 1960-х годах две молодые сестры, 8 лет и 2 с половиной года, приехали в Нью-Йорк навестить известного радиолога. Кости в их руках и ногах быстро ухудшались, вызывая серьезный артрит в их пальцах. Девушки не могли двигать плечами, локтями, бедрами и коленями.
Врачей девочек завещал официальное название при условии: синдром Винчестера. В своей статье 1969 года, в которой было объявлено о болезни, врачи писали: «Были прогрессирующие гротескные деформации туловищных конечностей, грубые черты лица и помутнения периферической роговицы». Они отметили, что у обеих девочек были нормальные роды, хотя их родители были двоюродными братьями. Врачи предположили, что мать и отец были рецессивными носителями таинственной болезни и невольно передали своим детям два вредных гена.
Прошли годы, и положение девушек ухудшилось. «К 8 годам, несмотря на интенсивные реабилитационные меры, у нее были обширные контрактуры и гротескные деформации», - написали врачи одной из сестер. «У нее были грубые черты лица, похожие на горгулью, толстые губы, гипертрофированные десны, мясистый нос с плоским мостом и выпуклый лоб. Никакого грубого умственного дефицита нет ».
В недоумении доктор взял несколько образцов у своих молодых пациентов, храня клетки в надежде, что будущие знания или технологии помогут пролить свет на болезнь сестер. В конце концов кости двух девочек стали настолько ломкими и изношенными, что они больше не могли двигаться. Врачи беспомощно наблюдали, как их пациенты медленно ухудшались, а загадочная болезнь оказалась смертельной.
Перемотка вперед на 50 лет. Пара докторантов в Медицинской школе Маунт-Синай наткнулась на клеточные остатки сестер, все еще ожидая расследования в морозильной камере больницы. Они начали обнюхивать ген под названием MT1-MMP. Ген кодирует фермент, который обеспечивает правильную работу клеточных мембран.
«Мы обнаружили, что у этих девочек произошла мутация гена, которая привела к неправильному переносу белка», - говорится в заявлении ведущих авторов. В то время как белок обычно попадает на поверхность клетки, где он может взаимодействовать с внешней средой, мутантный белок теряет свой путь. Вместо этого он «остался в ловушке в цитоплазме клетки», как обнаружили авторы, где он «потерял способность функционировать, а у детей развился тяжелый артрит». Постдок и их руководители идентифицировали мутации, похожие на причину других заболеваний костей. влияет на детей.
Синдром Винчестера встречается крайне редко и почти всегда приводит к летальному исходу. Генетическое открытие прибывает слишком поздно, чтобы помочь сестрам. Но исследователи надеются, что ген поможет в постановке диагноза для будущих случаев и в конечном итоге пригодится для лечения детей, страдающих от жестокого состояния.
Больше от Smithsonian.com:
Древняя египетская принцесса имела ишемическую болезнь сердца
Тиранозавр страдает от болезни птиц
