Мы живем в эпоху больших данных ДНК. Ученые охотно секвенируют миллионы человеческих геномов в надежде собрать информацию, которая революционизирует здравоохранение, как мы ее знаем, от целенаправленной терапии рака до персонализированных лекарств, которые будут действовать в соответствии с вашим собственным генетическим составом.
Однако есть большая проблема: у нас слишком белые данные. Подавляющее большинство участников мировых исследований в области геномики имеют европейское происхождение. Это несоответствие может потенциально лишить меньшинства возможности извлечь выгоду из непредвиденной точности медицины. «Трудно адаптировать методы лечения к уникальным потребностям людей, если люди, которые страдают от этих заболеваний, не включены в исследования», - объясняет Жаклин Тейлор, доцент в области сестринского дела, который исследует справедливость в отношении здоровья в Нью-Йоркском университете.
Это может измениться с инициативой «Все мы», амбициозной исследовательской работой в области здравоохранения, проводимой Национальными институтами здравоохранения, которая стартует в мае. Первоначально созданный в 2015 году при президенте Обаме в качестве Инициативы в области точной медицины, проект направлен на сбор данных по крайней мере от 1 миллиона людей всех возрастов, рас, сексуальной идентичности, уровня доходов и образования. Добровольцам будет предложено пожертвовать свою ДНК, пройти обследование здоровья и носить трекеры фитнеса и артериального давления, чтобы предложить подсказки о взаимодействии их характеристик, их генетики и окружающей среды.
Охватывая - и активно выискивая - больше меньшинств в исследованиях, проект надеется предоставить более точные данные об общей численности населения и исправить давнее несоответствие, которое оказывает реальное воздействие на здоровье. Показательный пример: афроамериканцы имеют самую высокую распространенность гипертонии среди всех других групп в Соединенных Штатах - около 45 процентов, по сравнению с 33 процентами в среднем для белых, говорит Тейлор. «Тем не менее, лечение и стандарт ухода основывались на исследованиях белых мужчин среднего возраста», - говорит она.
В настоящее время в мире проводится около 50 масштабных исследований в области геномики, в которых участвует не менее 100 000 человек, согласно высказываниям директора NIH Фрэнсиса Коллинза на Всемирном экономическом форуме в Давосе, Швейцария, в начале этого года. Тем не менее влиятельная статья 2016 года в журнале Nature обнаружила, что 87 процентов участников всемирных исследований в области геномики были европейского происхождения.
Эксперты говорят, что отсутствие эры особенно тревожно в эпоху персонализированной медицины. Для предоставления рекомендаций по медицинскому обслуживанию, предназначенных для отдельных лиц, исследователям необходимо лучше понять биологию вашего происхождения и этнической принадлежности. Если ваш генетический фон не представлен в биобанке, вы можете упустить некоторые лекарства. Другими словами, вы хотите убедиться, что они используют правильный ключ ответа для оценки вашего итогового экзамена.
Бывший президент Барак Обама выступает во время панельной дискуссии на саммите Инициативы по точной медицине в Белом доме 25 февраля 2016 года в Вашингтоне, округ Колумбия. (DOD Photo / Alamy) «Возможно, что аллель Альцгеймера обнаруживается у людей европейского происхождения, но не так часто у людей африканского происхождения, или что рак простаты необычайно агрессивен только у людей африканского происхождения», - говорит Эрик Тополь, директор Scripps Translational Science Институт и главный следователь "Все мы" в Сан-Диего. «Но вам нужно изучить миллионы людей, чтобы полностью понять эти ассоциации. Технология продолжает расширяться, но это не то, что сдерживает нас », - говорит Тополь. «Это количество и разнообразие людей».
Другими словами, нам нужно больше людей не европейского происхождения.
Показатель в 87 процентов на самом деле является улучшением часто цитируемой 96-процентной статистики из статьи 2009 года, написанной Университетом Дьюка. Но это вводит в заблуждение, говорит соавтор Nature Стефани Фуллертон, биоэтик из Вашингтонского университета. Большая часть неевропейского представительства пришлась на национальные исследования в Китае, Японии и Южной Корее. Кроме того, это увеличение разнообразия не включает других меньшинств. Люди африканского происхождения составляли только 3 процента, а латиноамериканцы весили на полпроцента - несмотря на то, что они составляли 13 процентов и 18 процентов населения США, соответственно.
В дополнение к разработке индивидуальных лекарств, исследователи охотятся за святым Граалем, который революционизировал бы медицину для масс: ключевые мутации, которые могли бы сформировать разработку будущих лекарств. Например, изучая генетический состав людей африканского происхождения, у которых был очень низкий уровень холестерина, исследователи обнаружили, что у них была мутация, которая поддерживала их низкий уровень и приводила к меньшему количеству сердечных приступов. Открытие привело к появлению новейшего класса лекарств от холестерина, известных как ингибиторы PCSK9.
«Препарат имитирует мутацию и невероятно эффективен», - говорит Джош Денни, который специализируется на биомедицинской информатике в Медицинском центре Университета Вандербильта. «Найдя редкую популяцию с низким уровнем холестерина, исследователи смогли найти лекарство, которое могло бы действовать на всех нас».
Частные компании также знают о проблеме разнообразия. Компания 23andMe, занимающаяся прямым генетическим секвенированием для потребителей, недавно получила грант NIH в размере 1, 7 миллиона долларов США в 2016 году для проведения более обширной последовательности нескольких тысяч клиентов афроамериканского происхождения. «Наша цель - создать эталонный набор данных для будущих исследований в области здравоохранения», - объясняет руководитель проекта Адам Отон. «Мы связались с некоторыми из наших существующих афро-американских клиентов, чтобы попросить их дать согласие, и более 80 процентов согласились участвовать».
Стремясь к дальнейшему увеличению разнообразия, 23andMe также предлагает бесплатные наборы для сбора слюны американским исследователям, которые изучают недостаточно представленные группы - проект, который вызвал критику за то, что он был выгоден главным образом для американских и европейских коммерческих интересов, сообщает Сара Чжан для The Atlantic.
Эрик Дишман, глава инициативы «Все мы». (НИЗ) Длительное недоверие
Если участие меньшинств так высоко ценится в медицинских исследованиях, почему эти сообщества так заметно отсутствуют в исследованиях?
Эксперты указывают на сложную путаницу эмоциональных и практических препятствий. «Существует история плохого обращения с врачами, которая мешает меньшинствам по-настоящему взволноваться волонтерством», - говорит Чака Каннингем, научный советник Коалиции меньшинств по точной медицине. Хотя история об использовании раковых клеток Генриетты Лакс без ее разрешения привлекла недавнее внимание, исследователи часто ссылаются на устойчивое наследие Таскеги. Это правительственный эксперимент между 1932 и 1972 годами, во время которого афро-американским мужчинам в Алабаме никогда не говорили, что у них сифилис или что они предлагают лечение пенициллином.
«Это свежий психологический шрам на затылке многих людей», - говорит Каннингем, также директор по научному сотрудничеству для Глобальной информационной ассоциации по наркотикам. «Вы не можете не думать:« Откуда я знаю, что со мной такого не случится? » или «Как я узнаю, что они собираются делать с моими образцами?»
Подобные опасения по поводу отсутствия согласия и неприкосновенности частной жизни побудили народ навахо запретить генетические исследования в 2002 году, хотя в настоящее время лидеры племен рассматривают возможность отмены моратория для руководства разработкой новых методов лечения болезней.
Меньшинства также могут быть исключены из исследований, потому что у них не было финансового или географического доступа к городским медицинским центрам высшего уровня, где исследователи традиционно выполняли большую часть своего набора, говорит Фуллертон. «Если мы будем изучать только тех, кто стучит в нашу дверь, мы продолжим изучать тех же людей», - говорит она.
Вот почему все рекрутеры из всех нас пытаются постучать в другие двери - в частности, в черные церкви в Балтиморе, общественные центры Bay Area, где на юге Чикаго проводятся испанские игры в бинго и маникюрные салоны. Это в дополнение к налаживанию партнерских отношений с аптеками Walgreens, лабораториями Quest Diagnostics и местными банками крови для расширения доступа людей в отдаленных районах. «Есть новые игроки, которых мы привели к столу, такие как оздоровительные центры, финансируемые из федерального бюджета, где самые разнообразные и лишенные права голоса группы часто получают доступ к медицинскому обслуживанию», - говорит Эрик Дишман, директор All of Us. «Мы собираемся связаться с оставленными людьми». (Дишман также лично верит в силу персонализированной медицины: он считает, что последовательность генома помогает ему идентифицировать редкую форму рака почки и вовремя получил пересадку почки, чтобы спасти его жизнь.)
Для многих участников «Все мы» одним из стимулов является возможность узнать об их собственной структуре ДНК и будущих рисках заболеваний с помощью секвенирования генома, которое может стоить от нескольких сотен до нескольких тысяч долларов. Но Каннингем из Коалиции меньшинств за точную медицину надеется, что альтруистическое послание ударит по дому церковных прихожан, к которым он обращается. «Я баптистский дьякон, поэтому я пытаюсь развить« концепцию честного брокера », говоря:« Нам нужно знать, как наша генетика повлияет на таких людей, как мы. Нам нужно знать, как это отразится на ваших дедушках », - говорит он.
Еще одна стратегия, которую использует Роберт Винн, директор Онкологического центра Университета Иллинойса: дружба с местными политиками и лидерами бизнеса. «Большинство людей не обращают внимания на старейшин, но мы привлекаем их и надеемся, что они отправят сообщение своим сообществам, что« эти ребята хорошие », - говорит он. «Мы также проводим презентации в школах и работаем с радиостанциями меньшинств. Мы хотим нормализовать дискуссию о генетике ».
Страхи о точной медицине
Проблема, по мнению некоторых биоэтиков, заключается в том, что многие все еще не решаются передать свои генетические данные либо правительству, либо частным компаниям, поскольку они опасаются, что это может повредить им позже. «Для меньшинств доверие всегда было большой проблемой, но разговоры о ДНК добавляют другой поворот, потому что есть много нюансов о том, что значит генетика», - говорит Консуэло Уилкинс, исполнительный директор альянса биомедицинских исследований между Meharry Medical College и Vanderbilt Medical. Центр. «Люди хотят убедиться, что их сообщества не упускают важных открытий, но теперь обсуждение стало« Какие средства защиты существуют? »»
В фокус-группах Стэнфордского биоэтика Дэвида Магнуса он узнал, что меньшинства относятся к донорству генетического материала более серьезно. «Многие люди считают, что образцы ДНК были частью их самих, в отличие от других данных о здоровье», - говорит он. «Некоторые люди говорили:« Что они будут делать с этим? Могут ли они клонировать другого меня? »
Их опасения различны, но некоторые из них включают возможность использования правоохранительными органами ДНК для ложного обвинения людей в преступлениях. Хотя свидетельства ДНК сыграли важную роль в освобождении заключенных из ряда смертников, также были случаи «ложных срабатываний», когда невинные люди были ошибочно замешаны в убийствах. Дискриминация на рабочем месте - еще одна проблема. «Одна женщина спросила меня:« Если у меня высокий риск развития болезни Альцгеймера, могу ли я потерять работу? », - говорит Уилкинс. (Для нее закон 2008 года, запрещающий работодателям или страховым компаниям дискриминацию в отношении вас, дает мало утешения.)
Кроме того, существует опасение, что доступная медицинская страховка для людей с ранее существовавшими заболеваниями может быть не гарантирована, и ваша генетика может выявить вашу предрасположенность к заболеванию. «Учитывая нынешнюю политическую обстановку, страхи людей не беспочвенны», - говорит Уилкинс.
Они также сомневались, переходит ли такое исследование на лекарственные препараты, которые помогут им или принесут пользу только Big Pharma или страховым компаниям. «Люди говорили:« Это произведет лекарства, которые мы можем себе позволить? Или я помогаю создавать такие, которые позже не смогу себе позволить? »- добавляет Сандра Су-Джин Ли, антрополог и биоэтик из Стэнфорда. «Люди не чувствуют, что результаты исследований будут служить их наилучшим интересам». Некоторые люди из фокус-групп опасались, что их страховые компании могут гипотетически взимать с них более высокие доплаты, если их ДНК обнаружит, что они являются частью группы, которая оказалась восприимчивой к определенные заболевания.
«Когда население чувствует себя уязвимым, идея принятия на себя большего риска должна быть сбалансирована с идеей, что есть ценность для них, их семьи или сообщества», - говорит она.
Дишман говорит, что, по его мнению, участники понимают ценность участия в лечении нового поколения. И он начинает видеть доказательства этой гипотезы: после запуска бета-фазы в мае более 25 000 человек подписались. Самая большая новость в том, что более 70 процентов участников представляют недопредставленные группы. «Мы очень довольны результатами. Мы надеемся в конечном итоге изменить игру о том, кто решит участвовать в биомедицинских исследованиях », - говорит он.
Наблюдатели не упускают из виду, что, используя науку, чтобы раскрыть наши разногласия на максимально детальном уровне, мы можем вступить в новую эру инклюзивности. «Я надеюсь, что когда мы углубимся в изучение геномики, мы поймем, насколько мы похожи на людей», - говорит Каннингем. «Люди поймут, что мы меньше гонок. Скорее мы коллекция уникальных генотипов - каждый из нас по-своему красив ».
