Когда человеческий геном был впервые упорядочен примерно десять лет назад, достижение заняло годы и стоило 1 миллиард долларов. Теперь ученые и предприниматели прогнозируют, что эта задача скоро займет чуть менее 6 часов при цене всего в 900 долларов. Компания под названием Oxford Nanopore Technologies заявляет, что она выполнит эту задачу, используя устройство, которое можно подключить к USB-порту вашего компьютера.
Ключ к этому замечательному уровню прогресса? Технология, называемая секвенированием нанопор, которая позволяет исследователям определять последовательность пар оснований в ДНК человека, не разбирая ее.
Традиционные методы секвенирования ДНК включают изготовление множества копий генома человека, разрезание его на миллионы мелких фрагментов и использование радиоактивно меченных оснований для определения точной последовательности четырех оснований, составляющих ДНК - аденина, гуанина, цитозина и тимина, часто сокращенно A, G, C и T. В настоящее время секвенирование с использованием продвинутых версий этого метода занимает около недели и стоит около 18 000 долларов. Оборудование занимает лабораторный стенд и требует, чтобы технические специалисты обрабатывали образец ДНК до и после секвенирования.
Пронизывание ДНК через крошечное отверстие, называемое нанопорой, как нить через иглу (вверху), может значительно упростить секвенирование ДНК и сделать ее менее дорогой
Как сообщает Science, секвенирование нанопор может значительно ускорить и упростить процесс. Этот подход непрерывно пропускает ДНК через микроскопические белковые поры - каждая такая маленькая, что 25 000 может поместиться в диаметре человеческого волоса - и контролирует электрический ток, который слегка колеблется с каждым другим типом основания. В результате точный порядок каждой из ваших примерно 3, 2 миллиардов баз может быть скоро определен в течение всего рабочего дня.
Исследователи работали над разработкой методики с середины 1990-х годов, но многие технические проблемы не позволили применить этот подход. Дэвид Димер, биофизик из Калифорнийского университета, Санта-Крус, и Даниэль Брантон, клеточный биолог из Гарварда, и другие ученые разработали, как раскрутить ДНК, чтобы ее можно было перемещать одним файлом, обнаружили поры, достаточно большие для ДНК проскользнула и выяснила, как использовать тот или иной фермент, чтобы замедлить движение ДНК, чтобы ее можно было точно прочитать.
Техника еще не законченный продукт. В настоящее время уровень ошибок при секвенировании с использованием этой технологии составляет около 4 процентов; некоторые базы читаются дважды, а другие проходят через поры без точного обнаружения. Oxford Nanopore заявляет, что ее технология, включая портативное устройство MinION, скоро появится на рынке, но многие скептически относятся к ней. Другие группы уже заявляли, что недорогое секвенирование ДНК было за горизонтом, но мы все еще не увидели, как оно стало реальностью.
Существует также вопрос о том, насколько полезным будет индивидуализированное секвенирование ДНК в медицинских приложениях, даже если оно станет доступным. Как недавно указывалось в « Уолл Стрит джорнал», генная терапия - медицинское лечение, основанное на собственных генетических данных человека - не оправдала ожиданий. Взаимосвязь между генами и здоровьем гораздо сложнее, чем первоначально предполагалось.
Тем не менее, очевидно, что существует множество ценных приложений для секвенирования ДНК. Он широко использовался в самых разных областях: от биологии до археологии и криминалистики. Это даже сейчас становится популярным для широкой публики: наборы ДНК для тестирования отцовства и выявления предков доступны в Walmart, во всех местах.
Но при прогнозировании времени, когда полное секвенирование ДНК становится экономически выгодным в широком масштабе, дело не в том, когда, а когда. Секвенирование может соответствовать его собственной версии закона Мура, известного правила вычислительной мощности, который требует, чтобы скорость обработки удваивалась примерно каждые 18 месяцев. У нас может не быть последовательности ДНК за 900 долларов, как обещают частные компании, но трудно представить, что мы ее не увидели при нашей жизни.
