На прошлой неделе Смитсоновский национальный музей естественной истории объявил, что в июне 2013 года он откроет большую экспозицию по геному человека, чтобы отметить 10-ю годовщину картирования генетического плана человеческого тела.
Это было немалым достижением еще весной 2003 года, когда проект «Геном человека» завершил свою миссию по выявлению и определению последовательности примерно 20 000 генов в нашей ДНК. Чтобы разгадать загадку, понадобилось не менее миллиарда долларов и 13 лет.
Чтобы понять, как далеко и как быстро продвинулась технология за последнее десятилетие, рассмотрим, что теперь геном может быть секвенирован менее чем за день, что обойдется вам в сумму от 3000 до 5000 долларов.
Снижение этого до $ 1000 считается переломным моментом, цена, по которой эксперты здравоохранения считают, что персональное картирование генома станет повседневной медицинской практикой. Уже сейчас уменьшенную версию, называемую генотипированием, можно приобрести у таких фирм, как 23andMe, за 99 долларов и 9 долларов ежемесячной абонентской платы. Как писал Дэн Коста для PC Magazine, это дает вам широкий спектр личных откровений - в его случае, что его тип ушной серы влажный и что у него есть «типичный шанс» стать лысым, но также и то, что он имеет чувствительность выше среднего уровня к варфарину, часто назначаемому разбавителю крови, и что он почти в два раза чаще, чем у среднего человека европейского происхождения, может развиться дегенерация желтого пятна или некоторая потеря зрения в пожилом возрасте. Он также получает обновления о любых новых соответствующих исследованиях.
Но что все это значит?
Коста действительно задается вопросом, как интерпретировать то, что он теперь знает о том, что тикает внутри него, хотя он не сомневается, что этот вид самопознания побудит людей более серьезно относиться к заботе о себе. Он говорит, что собирается усилить фрукты и овощи в своем рационе, благодаря этому совету о дегенерации желтого пятна.
Но есть и другие рискованные вопросы. Большинство генетиков сходятся во мнении, что людям полезно знать об их риске возникновения состояний, при которых они могут принять профилактические меры, такие как рак молочной железы или яичников или болезнь сердца. Но как насчет того, чтобы узнать, что у вас есть генетический маркер для болезни Альцгеймера или Паркинсона, от которой на данный момент нет лекарства? Или имеет смысл передавать данные такого рода напрямую от компаний, проводящих тестирование, без участия врача? (Американская медицинская ассоциация уже взвесила с серьезным «Нет» на этом.)
И какой вес следует уделять генетическому риску, в конце концов, когда многие заболевания, такие как рак и диабет, также связаны с большим количеством факторов окружающей среды и поведения? Разве генетический маркер не является только ингредиентом в сложном рагу?
Это точка в основе недавнего исследования идентичных близнецов, проведенного в Johns Hopkins, которое показало, что секвенирование генома еще не является предсказателем будущего здоровья, что некоторые люди предположили, что это может быть. Используя математическую модель, основанную на том, что они знали о медицинской истории близнецов, исследователи пришли к выводу, что в лучшем случае большинство людей узнают, что у них был несколько повышенный риск по крайней мере одного заболевания. Но отрицательные результаты для других болезней не означали, что они не получат их - только то, что они подвергаются не большему риску, чем остальная часть населения. Так что мы все еще говорим о облачном хрустальном шаре.
Другое исследование, опубликованное в журнале « Генетика в медицине», подкрепляет аргумент, что широкомасштабное генетическое тестирование увеличит расходы на здравоохранение, потому что люди, обеспокоенные их результатами, будут искать все больше и больше лабораторных тестов и повторных консультаций с врачами. Но это исследование не показало этого - на самом деле, люди, которые прошли генетическое тестирование, не наращивали свое использование медицинских услуг больше, чем люди, которые не проходили тестирование.
Только одно мы можем с уверенностью сказать: насколько мы теперь знаем о геноме человека, нам еще многое предстоит узнать о том, как мы будем использовать эти знания.
Код прочитан
Вот еще из последних новостей о генетических исследованиях:
- Джек и Джилл принялись за «Таблетку»: теперь, когда шотландские ученые определили ген, который важен для производства спермы, шансы выглядят лучше, когда-нибудь у нас будет противозачаточная таблетка для мужчин.
- Плохое влияние: группа исследователей из Имперского колледжа в Лондоне обнаружила, что опасность заболеть раком молочной железы у женщины удвоилась, если ее гены были изменены в результате воздействия дыма, алкоголя, загрязнения и других факторов.
- Когда мыши стареют лучше, чем сыр: впервые испанские ученые смогли использовать генную терапию, чтобы продлить жизнь взрослых мышей. В прошлом это делалось только с мышиными эмбрионами.
- Головные игры. Нужно ли проверять старшеклассников, нет ли у них гена болезни Альцгеймера, прежде чем им разрешат играть в футбол? Два ученых, которые изучают как футболисты, так и травмы головного мозга при болезни Альцгеймера, подняли этот острый вопрос в журнале Science Translational Medicine.
- Забудьте о его ногах, пошлите его волосы: исследователи из Оксфордского университета в Лондоне обратились с призывом к любому, кто держит волосы бигфута или другие образцы от существа. Они обещают сделать генетическое тестирование на всем, что встречается на их пути.
Видео бонус: Ричард Резник является генеральным директором компании GenomeQuest, поэтому он определенно имеет точку зрения о том, какую большую роль будет играть последовательность генома в нашей жизни. Но он делает хороший пример в этом выступлении на TED.
